#277300 SPONDYLOCOSTALな骨形成不全症、常染色体の劣性遺伝形質、1

SCDO1
SPONDYLOCOSTALな異形成、退行のフォーム
脊椎骨の異常
JARCHO‐電光症候群
脊椎胸郭の異形成
肋椎の異形成
脊椎胸郭の骨形成不全症

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、常染色体の退行のspondylocostalな骨形成不全症がDLL3遺伝子 ( 602768 ) における突然変異によって引き起こされ得るということが論証されましたからだ。
Lavy等。7の4は、 ( 1966 ) 肋骨の変形を伴ったhemivertebrae、及び、塊状椎を含む、特徴的な脊椎骨の異常による再縦兄弟の子結婚の子孫のに気付きました。全ての冒された子供は、1歳以下の呼吸性感染で死にました。モズリー、及び、Bonforte ( 1969年 ) は、非血族のプエルトリコの親の2人の明らかに無関係の子供において同じ異常について述べました。Caffey ( 1967年 ) は、正常な長さの肢と対照的に短い頸、及び、躯幹による兄弟、及び、姉妹について述べました。双方共が、現れました、hemivertebrae、際、実質的には、脊柱における全てのレベル、The骨格は、他の場合は正常でした。Norum ( 1969年 ) は、東ケンタッキーにおける生まれつきの共同体において2の関連の同胞群における4つの同様のケースを観察しました。同じく融合した肋骨は、冒された人において発生しました。肋椎の卵割異常 ( 122600 ) を見ます。Phenotypically、優性、及び、退行のフォームは、非常に類似しています。追加のcraniolacunia、脊椎裂、及び、尿路異常に関して、Eller、及び、モートン ( 1970年 ) は、胸部、及び、脊柱の同様の変形について述べました ( 概念の時間頃1つの被曝をLSDに認めた女性の子孫において ) 。Cantu等。( 1971 ) 生まれつきの家系で5つのケースを述べました。Castroviejo等。( 1973 ) 典型的に短い胸部を示した3人のスペインの姉妹における報告された脊椎胸郭の異形成、限られた運動性を持つ短い頸は、肩甲骨、及び、側彎症、または、脊柱後側弯を飛ばしました。特に顕著な、全脊柱に影響を及ぼすhemivertebrae、及び、脊椎椎体固定術を含む、脊椎骨の異常でした。フォーム、及び、数における肋骨異常は、見られました。示された1人の姉妹は、精神的関数を減少し、そして、別のものは、不完全に形成された歯状突起を示しました。Bartsocas等。( 1974 ) 3の冒された同胞 ( それらの2、一卵性双生児姉妹 ) を描写しました。Satar等。( 1992 ) 親が従兄弟であった一卵性双生児でこの異常を述べました。ポスト‐接合突然変異或いは擬表現型に、Van Thienen、及び、Van der Auwera ( 1994年 ) は、この症候群のために一致しない一卵性双生児を描写しました。

ボルチモアの黒人の兄弟、及び、姉妹において、Jarcho、及び、レビン ( 1938年 ) は、この症候群を示す第1と共に信用されます。しかし、それらは、Klippel-Feil症候群と同じくらい同じであるコンディションについて誤って話しました。2の冒された同胞を含んで、Perez‐コマス、及び、ガルシア‐Castro ( 1974年 ) は、プエルトリコ人において6場合を描写しました。全ての変化が脊柱の主要な変更に二次性である、もしくは、第3であるように思われるので、それらの指定、occipito-facial-cervico-thoracic-abdomino-digital異形成は、まず第一におかしく長く、しかし、本当に未公認なように思われます。いくらかの著者は、胸部骨格の典型的な'crab-like'の放射線医学の出現を参照します。おそらく、Jarcho、及び、レビンのオリジナルのケースによって、そして、多くのプエルトリコの場合までに表された早期の致死のフォーム、及び、後の年齢 ( 例えば、Norumの、そして、Cantu等のケース ) への生存によるケースは、同じ座の対立遺伝子のための同型接合性によって生み出されます。Devos等。( 1978 ) 尿管、及び、腎盤の関連する異常を描写しました。Gassner、及び、Grabs ( 1982年 ) は、4人の相互関係のある家族において8人の冒された人を描写しました。同じくものは、ダウン症候群にかかっており、そして、7日の年齢で死にました。その他は、平均寿命、及び、他の奇形なしにおける減少を示しませんでした。常染色体の劣性遺伝は、相当に実証されました。若者、及び、ムーア ( 1984年 ) は、従兄弟親の子供においてケースを報告しました。それらは、英国でそれをコンディションに関する最初のレポートであると主張しました。Cassidy等。( 1984 ) コネチカットに住むプエルトリコの子供の観測を報告しました。Giacoia、及び、Say ( 1991年 ) は、脊髄正中離開症、脊椎披裂を発見し、そして、Jarcho‐レビン症候群の特徴によって幼児のアメリカインディアンにおける髄膜ヘルニアを開きます。Turnpenny等。( 1991 ) 生まれつきのイスラエル人‐アラブ人家族の7つの冒されたメンバーにおいて広い変異性を示しました。ロメオ等。( 1991 ) 、報告された2人の冒された兄弟、及び、2人の冒された姉妹は、従兄弟として相互に関係しました。いったん、隔っているならば。Karnes等。( 1991 ) 4つの新しいケースを報告しました。それらは、Solomon等の分類をサポートしました。( 1978 ) 、2サブ‐タイプに:spondylocostalな骨形成不全症、及び、脊椎胸郭の骨形成不全症。マッコール等。11年を古びさせるために、 ( 1994 ) 非常に長い生存によってプエルトリコの子供の場合を描写しました。オーロラ等。( 1996 ) 複合的先天性心疾患 ( 正位、出口右心室の2倍、心房中隔欠損症 ) 、及び、尿道下裂に加えたJarcho‐レビン症候群の特徴的な特徴によって新生児であると報告されます。

Mortier等。( 1996 ) 多発性の脊椎骨の卵割欠陥、そして、再検討された115の以前に報告されたケースによって26人の新しい患者を分析しました。それらは、X線撮影、そして臨床の調査結果に基づく3つの明白な構成要素を認識しました:Jarcho‐レビン症候群、相称的カニ‐胸部が特色である致死の常染色体の退行のフォーム;spondylocostalな骨形成不全症 ( 122600 ) 、親切な常染色体の優性のコンディション;そして、脊椎胸郭の骨形成不全症 ( spondylocostalな骨形成不全症でかなりの、臨床の、そしてX線撮影オーバラップを示す ) 。脊椎胸郭の骨形成不全症には、遺伝の常染色体の退行の方法があります。それらの著者は、intrafamilialな変異性が打っている ( Cantu等、1971年; Franceschini等、1974年; Trindade、そして、de Nobrega、1977年; Turnpenny等、1991年 ) ことに注目しました;冒された個人は、呼吸不全の新生児期に死ぬ或いは最小の症状を持つ成年期まで生き残ります。関連する異常は、一般的ではなく、そして、ただ致死の場合に観察されます。Mortier等。脊椎骨の卵割欠陥の散発性ケースが病因学に関しては分類しにくいことを ( 1996 ) 表明しました、遺伝的、〜対〜、遺伝によらない、そして、それらがおそらく異種のグループを表すと結論を下しました。関連する異常は、家族性のタイプよりこの集団では更に一般的で、そして、得られた構造をmesodermallyにそしてまたectodermallyに包含するかもしれません。Mortier等。( 1996 ) 同じく、終わって、非脊椎骨の奇形が発生するボディ区分が脊椎骨の卵割の部位と一致することが離脱します。

命名法:ターム骨形成不全症、及び、異形成は、ここで交換できるように使われます。双方のワードは、異常な発生、または、形成に言及します。しかしながら、2つのタームの間の区別は、いくらかの有用性を持っています。それらの骨形成不全症は、Spranger ( 1997年 ) の用法、及び、解釈において発生の初期に主として活性である遺伝子における欠陥による異常を参照し、そして、それでのみ、ステージは、`凍結した'タイプの奇形に帰着しそうです。一方、発生の後の方で活性である遺伝子における、もしくは、子宮外のライフにおける欠陥は、異形成を引き起こします。いくらかの異常は、進行性骨化性線維形成異常症 ( 135100 ) のように親指の奇形における奇形 ( 骨形成不全症 ) の特性、及び、異所性の骨化 ( ライフの最初の十年に発展する ) の形式の異形成の爪先、及び、特性を示します。

Turnpenny等。( 1999 ) 大きな血族のアラブ人‐イスラエル人家族 ( 常染色体の退行のspondylocostalな骨形成不全症の6つの一定のケースがあった ) において位置する同型接合性によってゲノム‐に渡る走査を行いました。6.9のlodスコアに関して、有意の連鎖は、19q13に発見されました。2.4のlodスコアに関して、これは、3人の冒されたメンバーと一緒の第2のパキスタンの家族において確認されました。結合されたハプロタイプデータは、D19S570、及び、D19S908の間の臨界領域、19q13.1-q13.3上の8.5 cMの間隔を確認しました。

常染色体の退行のspondylocostalな異形成を分離する家族において、Iughetti等。( 2000 ) 連鎖に関する証拠をこの異常において遺伝的異質性を示す19qまで発見しないでしょう。

SCDO座が染色体19q13.1-q13.3にあり、そして、マウス領域がNotch配位子delta-like-3遺伝子を含んでいるということがX線に引き起こされたマウス突然変異体において変化させられることを提案するシンテニー、及び、連鎖データの相同を使います、`小さくてずんぐりした'、SCDO表現型、Bulman等と類似した様々な脊椎骨の肋骨の欠陥を引き起こします。それをSCDOのための候補者遺伝子と評価するために、 ( 2000 ) 人間のDLL3をクローン化して、sequencedしました。それらは、3人の常染色体の退行のSCDO家族において突然変異を確認しました。突然変異のうちの2つは、保存された細胞外の領域内でトランケーションを予測しました;第3は、第5の表皮成長因子反復 ( この領域のために重要な機能的役割を明らかにした ) の高く保存されたグリシン残基におけるミスセンス変異でした。これらは、このように経路を合図するNotchの重要な役割を強調する、人間のデルタ同族体における最初の突然変異、及び、ほ乳類の中軸骨格を型どる際のその成分でした。