*277170 VARADI-PAPP症候群

多指症、中裂のリップ/口蓋、または、舌の塊、及び、精神運動遅延
口顔面指異骨症候群、タイプVI
OROFACIODIGITALな症候群VI
OFD症候群VI

テキスト
生まれつきのジプシーグループにおける7人の子供において、Varadi等。( 1980 ) 二重にされた足の親指、6‐無指症、中裂のリップ/口蓋、または、舌の小結節、及び、体性、そして精神運動の遅延の`新しい'症候群の輪郭を描きました。いくらかは、放心した嗅球、及び、路、精巣潜伏、鼠径ヘルニア、及び、先天性心疾患を示しました。6の4つは、2週間、3年、6年の1の1以内に死に、そして、第7は、3年で生きていました。それらの著者は、表現型の類似を三染色体性13に指摘した、しかし、その核型は、正常で、そして、それらの系統は、常染色体の劣性遺伝を示唆しました。Papp、及び、Varadi ( 1985年 ) は、12人の子供の同胞群において別のケースを発見しました;同じく故メンバーは、症候群にかかっていました。Munke等。( 1990 ) 小脳性の欠陥の臨床の徴候によって同様に、核磁気共鳴画像 ( MRI ) によって示された形成不全の小脳性の虫部がこの異常 ( それらが口顔面指異骨症候群タイプVIとして参照した ) を持つ患者における一貫した調査結果であるという3人の無関係の患者に基づく証拠を提示しました。手の多指症は、Y形の中央中手骨が特色です。手の`中央多指症'は、この異常の最も特効性の特徴でなければなりません。臨床上、頻呼吸、及び、過呼吸の再発性エピソードは、小脳性の虫部の注目すべき特徴でした。それらの3人の患者は、短い身長を持っていました。全て厳しく精神的に知恵が遅れていた報告された患者と対照的に、3の1は、正常な知能でした。Varadi等によって報告された家族における近親婚のために。( 1980 ) 、そして、多発性の同胞の併発のために、それ、及び、他の家族において、劣性遺伝は、全く確かなように思われます。Munke等。( 1990 ) 提案されて、OFD VIが家族に存在する異常であったことが、Gustavson等によって報告しました。( 1971 ) 、Egger等。( 1982 ) 、Gencik、及び、Gencikova ( 1983年 ) 、Haumont、及び、Pelc ( 1983年 ) 、Mattei、及び、Ayme ( 1983年 ) 、及び、Silengo等。( 1987 ) 。Munke等。( 1990 ) 口顔面指異骨症候群の分類を7つの種類に提供されて、後続して、Toriello ( 1988年 ) の分類を分けます。Munke等。( 1991 ) この異常、hydrolethalus症候群 ( 236680 ) 、及び、Pallister‐ホール症候群 ( 146510 ) とオーバーラップする臨床の調査結果によって胎児の詳細な研究を示しました。その胎児は、Hingorani等によって報告された対の胎児と同様に多くの発現を持っていました。( 1991 ) 。
Cleper等。( 1993 ) 2人の男性のいとこのケース、多発性の先天性異常の血族の交配の双方の子を報告しました。それらには、異常な顔の様相がありました。多発性bucco‐胞管小帯、そして、刻み目をつけられた劣る顎堤は、誕生に存在しました。双方共が、先天性心臓異常、小陰茎症、及び、精巣潜伏を持っていました。Mullerian構造の残存は、1人の患者における屍検で実証されました。生き残っている患者は、精神的に知恵が遅れており、そして、部分的に形成された中手骨によって一方的な中央の余分の数字を持ちました ( 脳梁の部分的非形成と同様に ) 。過食症、及び、挿話的温熱療法は、hypothalamicな機能障害に起因しました。Cleper等。( 1993 ) 生き残っている患者の前頭における、そして、耳における前額の隆起を描きました、付属品、顕著な脚らせん、及び、外部の道の間で折りたためます。Cleper等。それらの調査結果がVaradi症候群のそれら、及び、オーピッツ三角頭蓋症症候群 ( 211750 ) によってオーバーラップしたことを ( 1993 ) 提案しました。ステファン等。( 1994 ) 提案されて、そのhypothalamicな過誤腫がVaradi症候群の時折の発現です。

Toriello ( 1993年 ) は、9つの示されたタイプのOFD症候群で、そして、Pallister‐ホール症候群 ( 146510 ) 、及び、hydrolethalus症候群 ( 236680 ) のような他の実体と共に観察された臨床のオーバラップを再検討しました。シャーシー等。( 1995 ) OFD II、OFD VI、及び、Pallister‐ホール症候群とオーバーラップする調査結果を持つ2人の兄弟について報告しました ( 双方共が下垂体の先天性の欠如を持っていた ) 。シャーシー等。( 1995 ) これが新しいタイプのOFD症候群を表したという可能性を高めました。

中央多指症、及び、小脳性の異常を持つ中手の異常は、OFDS VI ( Varadi症候群 ) を他のOFD症候群と区別します。ベッド等。( 1998 ) 効果がない21週間概算の在胎齢、出産前的に診断された男性の胎児でneuropathologicな調査結果を述べました。剖検調査結果は、顔の異常、右手、双方の二分の爪先の軸後方の中央多指症、及び、半球状の皮質の低形成症の小脳性の虫部の欠如を含みました。小脳の顕微鏡分析は、軟膜下の顆粒状の細胞層の欠如、及び、グリアのアーキテクチャの混乱、または、発育不全を示しました。これらのhistopathologicな調査結果は、主要な、ニューロンの、もしくは、グリア細胞欠陥が関連するダンディ‐ウォーカー奇形よりむしろこの形のOFD症候群における小脳性の異常の原因となるかもしれないことを示唆しました。