*277100 VALINEMIA

バリントランスアミナーゼ不足
高バリン血症

テキスト
尿の、そして、血清バリン、上げられました、嘔吐を持つ子供におけるロイシン、及び、イソロイシンの隆起、成長することに関する不履行、及び、居眠り ( Wada等、1963年 ) なしで。関係があるということが知られていなかった親は、異常に尿において多量のバリンを示しました。欠陥のある酵素は、バリントランスアミナーゼです。このコンディション、及び、汗をかいている足疾患の観測が示すのは、異なる酵素がバリン、ロイシン、及び、イソロイシンの代謝に関連しているということである。Dancis等。( 1967 ) バリンのアミノ基転移がバリンのために特効性の酵素に依存しているという証拠を提示しました。それらは、更にバリンのアミノ基転移が正常な胎盤において論証できることを示しました。冒された以前に生まれた同胞の場合における胎盤の針生検によってvalinemiaの出生前診断を行うことは、可能でしょう。