水頭症との276950 VACTERL連合

テキスト
VACTERLは、脊椎骨の異常、鎖肛、先天性の心臓病、気管食道ろう孔、腎臓の異常、放射異形成、及び、他の外肢欠陥のための頭字語です。Sujansky、及び、レナード ( 1983年 ) は、この結合によって3同胞を描写しました。発端者は、水頭症、T-E異常導管、先天性心疾患、腎臓の低形成症、及び、半径、及び、親指の双方の非形成を持っていました。彼女は、生後4.5ヶ月で死にました。他の2同胞は、同様の奇形でした、に関して、utero消滅において。Iafolla等。( 1991 ) マルチ‐体系的な特徴に加えた送水路‐的な狭窄にとって二次的な水頭症で3人の無関係の乳児を描写しました、VATER関連のうちで。1人の患者は、呼吸不全にとって二次的な状態で死にました。しかし、2は、早く脳神経外科の介入の後で生き残りました ( 30ヶ月、及び、19ヶ月 ) 。VATER、そして、水頭症関連を一様に致死の、もしくは、開発的に破壊的な異常と分類しないようにと警告された著者。これらのレポートのどちらもないことにおける乳児、持つ、それ、思われる、鎖肛。Briard等。( 1984 ) 、水頭症とのVACTERL関連の家族性の発生を同じく報告しました。
エバンズ等。( 1989 ) 8人の患者 ( VACTERL関連と互換性がある水頭症、及び、少なくとも2つの他の異常を持った ) に基づく水頭症とVACTERLを議論しました。それらの忍耐強い8は、ハンター、及び、MacMurray ( 1987年 ) によって報告された患者の同胞でした。それらの忍耐強い7は、血族の親の子として生まれました。ワング等。( 1993 ) 更にハンター、及び、MacMurray ( 1987年 ) 、及び、エバンズ等によって描写された家族の上で報告されます。( 1989 ) 。家族における別の冒された男性の同定は、X染色体・連関性の遺伝 ( Sommer等、1989年 ) を示唆しました;314390を見ます。Porteous等。( 1992 ) 第1にいた示された2人の無関係の乳児は、水頭症でVACTERLを持とうと考えました。放心した親指による双方の放射形成不全症の存在のためにFanconi貧血 ( 227650 ) を除外するために、行われた染色体研究は、Fanconi貧血の典型である変化を示しました。Corsello、及び、Giuffre ( 1994年 ) は、水頭症、及び、後頭脳ヘルニアに関連してVACTERLの場合を描写しました。口蓋裂、及び、厳しい上し減少欠陥は、従兄弟親のこの男性の子供に存在しました。