*276905アッシャー症候群、タイプIIB ;USH2B

US2B

テキスト
アッシャー症候群タイプII表現型の記載のために、USH2A ( 276901 ) を見ます。
Hmani等。( 1999 ) 連鎖解析によって示されて、アッシャー症候群の原因となる遺伝子がチュニジアの血族の家族においてIIをタイプすることが3p24.2-p23に位置しました。4.3の最大のlodスコアは、座D3S1578、D3S3647、及び、D3S3658と一致する多形マイクロ‐衛星標識によって獲得されました。このように、USH2B遺伝子は、染色体領域 ( 非症候性のsensorineuralな退行の難聴DFNB6 ( 600971 ) のために定義された間隔とオーバーラップする ) にマップされました ( シングルの遺伝子が双方の欠陥の基礎となるという可能性を高めて ) 。しかしながら、USH2B、及び、DFNB6によって影響を受けた患者におけるaudiometricな特徴は、全く異なると考えられました。