276880ウロカナーゼ不足

テキスト
ヒスチジン血症 ( 235800 ) において、その欠陥は、ヒスチジンをウロカニン酸に変える酵素ヒスチダーゼにあります。ウロカナーゼは、次のステップに触媒作用を及ぼします:formininoglutamicな酸 ( FIGLU ) へのウロカニン酸。Yoshida等。( 1971 ) ウロカナーゼ不足のケースを報告しました。Kalafatic等。( 1980 ) この不足によって2人の姉妹を報告しました。双方共が、重い精神薄弱、短い身長、金髪の毛、及び、青い眼を持っていました。それらは、攻撃の期間、及び、誇張された愛情‐探索することの期間を示しました。家族は、ザグレブ、ユーゴスラビアの近くで生きていました。各々、父の祖母、及び、曾祖母は、`奇異である'と見なされ、そして、35、及び、42年で死にました。父は、年齢29年に明らかに`奇異に'なりました。彼は、気分屋の` agitated 'であり、そして、家族、及び、隣人の方へ攻撃的でした。彼は、構音障害のスピーチを持つ運動失調者であり、そして、6年の処置の後で死にました。剖検は、`脳炎disseminata perivenosa '、及び、び慢性皮質性の萎縮を示しました。ウロカニン酸のヒスチジン、及び、静脈注射による経口のローディングは、内在する代謝性の欠陥がFIGLUにウロカニン酸の変換のブロックであることを示しました。ヒスチダーゼは、肝臓、及び、皮膚において正常でした;ウロカナーゼは、肝臓になかった。前の3世代の先祖における異常への姉妹の欠陥の関係は、はっきりしないです。