精神薄弱を持つ276821尺骨低形成症

上し、放心した爪、湾曲足、及び、精神薄弱のMESOMELIA

テキスト
上し ( 主として形成不全の尺骨のために ) 、湾曲足のmesomelicな短さの関連、及び、爪の欠如は、Kohn等によって示されました。( 1989年、1995年 ) 2において、生まれつきのアラブ人から生まれた男性は、結合します。下肢は、ひざ、厳しい内反の変形の動きの制限、及び、全ての足の爪の欠如を示しました。それらのアームは、肘の動きの制限、及び、全ての爪の欠如を示しました。厳しく精神的に知恵が遅れていた1人の子供は、3年の年齢で死にました;もう一方の子供は、年齢6月に死にました。次の妊娠の間の超音波検査は、対象的に短い前腕によって胎児を明らかにしました。その妊娠は、人工中絶され、そして、同様の奇形を持つ女性の胎児は、解放されました。剖検は、内部の異常を示しませんでした。Kohn等。この関連が常染色体の劣性遺伝を持つ`新しい'症候群であることを ( 1995 ) 提案しました。