*276820尺骨、及び、腓骨、欠如、の、厳しい外肢不足によって、

LIMB/PELVIS-HYPOPLASIA/APLASIA症候群;LPHAS
AL-AWADI/RAAS-ROTHSCHILD症候群;AARRS
SCHINZELアザラシ状奇形症候群

テキスト
血族のヨルダンの親の娘、及び、息子において、Al-Awadi等。( 1985 ) 全ての4肢の厳しい不足の症候群を示しました。双方共が、形成不全の腿節、及び、放心した尺骨、及び、腓骨を持っていました。`胸部異栄養'、骨盤の変形、及び、異常な概形が言及されたが、これらは、外肢奇形ほど印象的であるように思われませんでした。それらの著者は、これが以前に示されたコンディションに全く合わない、と考えました。Al-Awadi等。( 1985 ) 終わって、それらの患者における異常がそれと異なったことが、Kuhne等によって報告しました。( 1967 ) ;228200を見ます。Teebi ( 1993年 ) の報告によれば、子宮の欠如は、Al-Awadi等によって示された少女の再‐評価に関して発見されました。( 1985 ) 。Richieri‐コスタ ( 1987年 ) は、ブラジルの少女においてこの関連の散発性の場合を描写しました。Raas‐ロスチャイルド等。( 1988 ) 別の家族 ( 東洋‐ユダヤ人の先祖の二重の従兄弟の3つの結果 ( 少年、及び、2人の胎児 ) があった ) を描写しました、影響を受けます。胎児のうちの1人は、後頭髄膜ヘルニアにかかっていました。それらの著者は、外肢奇形を常染色体の退行の異常のレビューに提供しました。Farag等。( 1993 ) 親、及び、祖父母が血族であったベドウィン族の乳児において異常であると報告されます。その乳児は、Mullerian形成不全症にかかっていました。6ヶ月の知的成長は、正常でした。カメラ等。( 1993 ) 同じく非常に異形成の見えた2イタリアの同胞、大きな耳、高く、狭い口蓋、及び、正しい鎖骨の偽関節で同じ異常を述べました。それらは、この異常のために指定Al-Awadi/Raas-Rothschild症候群を提案しました。
Schinzel ( 1990年 ) は、足指が4本の足によって双方の下肢のアザラシ状奇形を持つ2人の女性の乳児を描写しました。姉は、同じく左の上肢のアザラシ状奇形、及び、横隔膜ヘルニアを持っていました。妹は、同じく後頭骨の欠陥、子宮、及び、腟の非形成、及び、仙骨の低形成症を示しました。Chitayat等。( 1993 ) 足指が3本の足、形成不全の仙骨を持つ双方の下肢アザラシ状奇形を持つパナマの起源の少女、及び、子宮、及び、左の卵巣の欠如を報告しました。カップルの次の妊娠は、胎児の無頭動物のために人工中絶されました。Chitayat等。( 1993 ) それらの患者、及び、患者の間の類似がSchinzel ( 1990年 ) によって報告し、そして、指定'Schinzel-phocomelia症候群.'ルーリーを推薦し、そして、がAl-Awadi/Raas-Rothschild症候群、及び、Schinzel‐アザラシ状奇形症候群が最も有り得る異なる名前であることをWulfsberg ( 1993年 ) 示したことに注目しました、同じ異常 ( 骨格欠陥を含む ) のために、Mullerian、a、または、低形成症、及び、後頭髄膜ヘルニア。

Olney等。( 2001 ) Schinzelアザラシ状奇形症候群で追加の患者を報告しました。その乳児には、四辺の挿入外肢不足、軸前方の爪先多指症、放心した骨盤、脳異常、及び、小耳症、眼角隔離症、精巣潜伏を持つ小陰茎症、腎臓の包嚢、結腸の狭窄、及び、中裂の顎堤を含むエクストラ‐骨格異常の基礎となることなしの大きな頭頂後頭の頭骨欠陥がありました。それらの著者は、頭骨、そして、骨盤欠陥 ( このコンディションを挿入外肢不足を持つ他のものと区別するのを支援する ) を強調しました。出産前超音波上で注目に値されたように、骨盤の欠如は、生まれる前にこのコンディションを示唆するかもしれません。