*275210タイトな皮膚拘縮症候群、致死の、

過角化症‐拘縮症候群
制限的皮膚症、致死の、
制限的皮膚症による胎児の運動機能減少配列

テキスト
異なるendogamousな下位区分 ( ` Leut '、または、デーム ) からの、そして、メノー派教徒家系における2 Hutterite同胞群において、Lowry等。( 1985 ) 唯一の致命的異常を示しました。メジャーな発現は、厳しい子宮内発育遅延、先天性の拘縮、及び、容易に腐食された張り詰めた皮膚でした。その皮膚は、狭いピンチの鼻、小さな口、限られた顎運動性、及び、外反 ( 1で ) をもたらす顔面上できつく引かれました。器官奇形は、発見されませんでした。Histologically、皮膚示された過角化症。Lowry等。( 1985 ) 主要な欠陥が皮膚異形成を表し、そして、その基礎的欠陥によって異常バックの全ての特徴を突然変異遺伝子と関係づける` pedigree of causes ( term of Hans Gruneberg ) '、または、`病原チャート ( Lowryのターム等 ) 'を提示したと仮定しました。Witt等。( 1986 ) 連続した妊娠から生まれた兄弟、及び、姉妹において同様のコンディションであると報告されます。双方共が、一般化された拘縮、異常な概形、肺の低形成症、異常な胎盤、及び、短いへその緒に関連して堅い、そしてきつく粘着性の皮膚を持っていました。すぐに双方共が、誕生の後で死にました。Holbrook等。( 1987 ) 明らかにこれがそれがエントリー226730以下で述べたのと同じ異常であるという意見でした。幽門狭窄症の先天性皮膚形成不全症。胃腸の閉鎖がこの場合存在しなかったが、この特徴は、常に存在するとは限りません;それは、Carmi等によって報告された1人の患者において発見されました。( 1982 ) 、そして、同胞に不在でした。Holbrook等。( 1987 ) 示されて、3番目が赤ん坊に影響を及ぼしたことがWitt等によって元来報告された家族において生まれました。( 1986 ) 。Mok等。( 1990 ) 3つのケースを報告しました;1は、血族のパキスタンの親の子供にありました。Van Hoestenberghe等。( 1990 ) 新生児歯、及び、生存によって冒された乳児を4ヶ月の年齢に描写しました。Verloes等。( 1992 ) 3の無関係の冒された死産児を描写しました ( 各々が血族の親と一緒である ) 。それらのうちの2つは、アルジェリアの先祖、及び、1つのトルコ語でした。臨床の調査結果は、屈曲の折り目、先天性多発性関節拘縮症 ( 顎関節を含んだ ) 、肥大した泉門、典型的顔面、及び、鎖骨、及び、長骨の異形成において自然に裂けたタイトな薄い半透明の皮膚を含みました。この異常の典型的な発現によってドイツの文学2場合に発見されたLenz、及び、Meschede ( 1993年 ) 。このコンディションと呼ばれるAntoine ( 1929年 ) は、先天性皮膚萎縮を一般化した'、そして、Wepler ( 1938年 ) は、それを` `一般化された皮膚低形成症'と評しました。
Happle等。( 1992 ) 2人の兄弟において制限的皮膚症を観察しました。最初に生まれた兄弟は、誕生の4日後に死にました。彼は、一般化された落屑を示しました ( 関節拘縮、及び、顔の低形成症の印をつけられて ) 。顕著な軽い顕微鏡的調査結果は、不全角化と混ぜられた過度の‐正角化、及び、薄くされた真皮における弾性繊維の欠如でした。真皮のエレクトロン顕微鏡検査は、ケラチン微細繊維の欠如、及び、ケラトヒアリン顆粒の異常な球形の形を示しました。次の妊娠は、2時間以内に死んだ早産の少年の誕生に帰着しました。在胎齢の第20週に、胎児の生検標本は、光、または、電子顕微鏡検査によってあらゆる異常を明らかにすることができなかった。このように、出生前診断の可能性は、非常な警戒を持って見られなければなりません。ホフマン等。( 1993 ) 2つの無関係のケースを報告しました。1つは、生後5日、生後2ヶ月の第2で死にました。去勢羊等。( 1992 ) これを持つ報告された2人の連続して生まれた男性の乳児の調子が狂います。最初の冒された子供 ( 4日後に死んだ ) の誕生の後で、出生前診断は、第2の妊娠において行われました;19.5週間で、ボディの様々な部分からの5つの胎児の皮膚生検は、光、及び、電子顕微鏡検査によって獲得されて、調査されました。形態論の異常は、検出されないでしょう。その妊娠は、超音波によって監視され、そして、29週間で羊水過多が発展し、そして、胎動が突然消滅したまで、平穏に続けられました。その乳児は、29.5週間の尻ポジションにおいて生まれ、そして、典型的な制限的皮膚症になりました。彼は、1時間後に死にました。このように、皮膚生検は、出生前診断の信頼できる方法ではありません。

Paige等。( 1992 ) 超‐構造検査に関する真皮において多くの死んだ、そして、退歩している線維芽細胞を発見しました、そして、それらの貧しい成長in vitroを示しました。皮膚コラーゲン回転の減少を示して、皮膚サンプルからのコラーゲンの研究は、成熟した架橋で著しい増加を示しました。Paige等。それらの調査結果が線維芽細胞の主要な異常を示すことを ( 1992 ) 提案しました。学部長等。( 1993 ) 2同胞 ( 新生児期間の制限的な皮膚症で死んだ ) において臨床の特徴、及び、組織学的調査結果を報告しました。示された線維芽細胞は、アルファ‐1 ( 192968 ) の表現、及び、インテグリンのアルファ‐2 ( 192974 ) サブユニット ( 義務的なコラーゲンに関して責任がある ) を増加しました。integrinsが組織分化において重要な役割を果たすかもしれないので、それらの調査結果は、制限的皮膚症が皮膚分化の異常であるという仮説をサポートすると考えられていました。

Mau等。( 1997 ) 血族の親、及び、再検討された30の前のケースの冒された少年について述べました。Sillevis Smitt等。( 1998 ) GenodermatologyでのオランダのTask Forceによって8年の期間の間に見られた制限的な皮膚症の12場合に報告されます。大部分のこれらの子供において、それらの特徴は、早熟でした ( 顔の表現、小顎症、'O'ポジションにおける口、浸食、及び、denudationsを持つ堅く、張り詰めた皮膚、及び、多発性関節拘縮を用意されて ) 。広く上行性の大動脈、及び、右胸心は、1人の患者に存在しました。