*274000血小板減少症――放心した半径症候群

タール症候群
含まれる四肢アザラシ肢症‐血小板減少症症候群

テキスト
ショー、及び、オリバー ( 1959年 ) は、放心した半径、及び、血小板減少症によって同胞を描写しました。それらは、赤血球系の低形成症がなく、そして、血異常がライフの最初の数月に明白であったので、この異常がFanconi pancytopenicな症候群 ( 227650 ) と異なることを提案しました。珍しいコンディションは、グロース等によって同胞において報告されました。( 1956 ) 。他の報告されたケースにおいて、先天性心疾患、及び、腎臓の奇形は、発見されました。血小板減少症は、症状を通常若い時に引き起こします。しかし、一過性です。このように、Fanconiパン‐ミエロパチー ( 白血病が更なる合併症である ) であるよりそのプロセスが更に親切なものである。Fanconi疾患との他の差異は、親指の特別な変更、顔料の異常、そして、染色体切断の欠如を含みます。ジョーンズ・ホプキンズHospitalで研究された家族において、ホール等。( 1969 ) 、名前、及び、頭字語をこの症候群に与えた人は、4人の冒された姉妹について述べました。ファローの四徴を持つものは、死にました。最も古いものは、年齢27で生きており、そして、2人の正常な子供を持ちました。三染色体性18 ( Rabinowitz等、1967年 ) を持つ形成不全の半径、及び、形成不全の血小板減少症の発生は、関心です。mendelizingしている症候群との関係は、疑わしいですのだが。牛乳不耐性は、TAR症候群 ( ホイットフィールド、及び、バー、1976年 ) において頻繁に発生すると言われています。バン・アレン等。橈骨動脈が放射形成不全症が根本的であることを提案するTAR症候群に存在する ( 異常なコースを伴ってはいるが ) ことを ( 1982 ) 示しました;他の形の放射形成不全症において、血液供給の異常は、根本的であるように思われました。Anyane-Yeboa等。( 1985 ) 外肢における最も厳しい表現、サリドマイド胎芽症をシミュレートする四肢アザラシ肢症によって乳児を描写しました。ファイファー、及び、Haneke ( 1975年 ) は、同様のケースを報告しました。( 彼が私の患者に会ったとき、Lenz ( 1968年 ) によって私に指摘されたように、同じくホールト-オーラム症候群 ( 142900 ) におけるアームの併発は、サリドマイド効果をシミュレートするために、十分に重いかもしれません。 ) 放心した半径のような骨格変化と共同した口唇裂、及び、口蓋の発生は、ロバーツ症候群 ( 268300 ) 、もしくは、SCアザラシ状奇形TARよりむしろ ( 269000 ) 症候群を示唆します。Cleftingは、TAR症候群においてまれでなければなりません。脚における異常は、頻繁である ( 放射組織等、1980年; Schoenecker等、1984年 ) 、そして、厳しいかもしれません ( <例>、Anyane-Yeboa等、1985年 ) 。フェインゴールド等。( 1980 ) 新生児期間、及び、過度の汗において背側ペダル浮腫に穴をあけないことの発生を指摘しました。その患者は、バンHaeringen等によって報告しました。( 1989 ) 示されます、放心した半径、及び、間欠性の血小板減少症、軟口蓋の中裂、サブ‐輪状軟骨狭窄、十二指腸の閉鎖、及び、X線への感受性に加えて。この症候群の発現を再検討することに加えて、ホール ( 1987年 ) は、TARSA ( Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome Association ) と呼ばれる親支持集団の組織を発表しました。
ウォード等。( 1986 ) 2人の姉妹における、そして、それらのうちの1つの娘におけるTAR症候群を報告しました。冒された子供の父は、母に無関係であると言われていました。ウォード等。( 1986 ) 指摘されて、これの遺伝における他の不規則の調子が狂います。親の近親婚は、人が予測するであろうより、更にまれであるように思われます、そして、退行の仮説、ホール等に基づく分離比分析に関して。( 1969 ) 誠実な同胞の過剰を構築します。多発性の対立性の可能性は、高まりました。Teufel等。( 1983 ) それらがそうであると主張したものに親の近親婚に関する最初のレポートを与えました。ウォード等。これが当然ではない情報の恐ろしいピースのように思われる50%.'と同じくらい高い再発危険率の可能性をカウンセリングが含むべきであることを ( 1986 ) 提案しました、parent-to-child伝達のこの1つの場合。Schnur等。( 1987 ) 幼児の黒人の男性、及び、彼の母方のおじでTAR症候群を述べました。発端者の母は、正常でした;恐らくは症候群の部分的表現を表して、母方の叔母は、穏やかな放射低形成症にかかっていました。Schnur等。( 1987 ) おば/甥、または、おじ/姪愛情の文学2つの他の場合において発見されます。区のそれと共にこれらの調査結果等。( 1986 ) 、parent-to-child伝達のうちで、説明を必要とするかもしれません。

Homans等。( 1988 ) 発見されて、巨核球コロニー成長in vitroが患者のoptimally刺激された培養に実質的になかったことが骨髄先祖です。一方、赤血球系の、そして骨髄性コロニー成長は、守られました。血小板膜糖タンパク質に対する抗血清を持つ患者の骨髄スメア標本の染色は、未熟な小さな巨核球先駆物質を検出しませんでした。高いレベルの再生不良性貧血の成人から血清に存在するレベルに匹敵する活動を刺激する巨核球コロニーは、幼児のTARからの血清において検出されました。高い血清活動は、時間の部分的血小板回復が発生した生後6ヶ月減少しました。

多くの骨格異形成は、冒された同胞の誕生の後で生まれる前に診断されました。一方、Donnenfeld等。( 1990 ) TAR症候群の主要な ( インデックス ) 場合に出生前診断を行いました。超音波は、双方の上しアザラシ状奇形、及び、非対称的下肢減少不足を示し、そして、cordocentesisは、血小板減少症、及び、貧血を示しました。Ashinoff、及び、Geronemus ( 1990年 ) は、顔面の右の半分、頭皮、頸、及び、胸部を包含するTAR症候群、及び、非常に大きなボートワイン母斑によって患者を描写しました。閃光灯にポンプでくみ上げられたパルス化された色素レーザー ( PDL ) は、ボートワイン母斑のために選択の処置であると考えられました。しかしながら、それらは、3つの処置の後で有益な効果を観察せず、そして、重い血小板減少症が血小板血栓の形成を妨げると仮定しました ( このようにPDLの作用を抑制して ) 。マヤ語先祖のまたいとこの子供の間で、Ceballos-Quintal等。( 1992 ) TAR‐ライクな症候群を示しました。詳細に示された同胞は、TAR症候群の通常の異常に加えて鼻の橋、白内障、緑内障、megalocornea、及び、青色強膜を押し下げました。それらの著者は、報告された近親婚の稀れについて論評しました。

Strippoli等。( 1998 ) TAR症候群に冒されており、そして発見された4人の無関係の患者においてトロンボポエチンレセプター ( TPOR ; 159530 ) をコード化する遺伝子の暗号づけ、及び、プロモーター領域をスクリーニングしました、突然変異なし。