*273750 3 m症候群

3@M症候群
DOLICHOSPONDYLICな異形成

テキスト
ミラー等。( 1975 ) 低い‐出産体重矮小発育症で同胞のに気付かれて、溝を掘られた狭い概形が前の胸部、及び、弯指症を下げます。知能は、正常でした。ミラー等によって観察された兄弟、及び、姉妹。( 1975 ) 従兄弟親の子孫でした。Spranger等。( 1976 ) 同じ異常を持つように思われた2組の同胞を描写しました。冬等。( 1984 ) 2の男性の同胞を含む4人の家族から5人の患者を報告しました。Hennekam等。( 1987 ) 文学において計19人の患者を発見しました、そして、3の冒された同胞において調査結果を報告しました。それらは、この症候群がFuhrmann等によって最初におそらく示されることを提案しました。( 1972 ) 。Flannery ( 1989年 ) は、3M症候群が高い、もしくは、明らかに高い椎体のために` dolichospondylicな異形成'と呼ばれることを提案しました。この特徴は、Fuhrmann等によって最初に論評されました。( 1972 ) 。Hennekam ( 1989年 ) は、3人のオランダの患者において比較的高い椎体を発見しました。Brandner ( 1970年、1972年 ) の正常値によれば。Spranger ( 1989年 ) は、高い椎体が筋肉の筋緊張低下の非特異的発現であり、それ故、ターム` dolichospondylicな異形成'が診断の錯乱状態に発展するであろうことを指摘しました。更に、原始の矮小発育症の骨格変化は、異形成ではなく低形成症のそれらです。Feldmann等。( 1989 ) 3M症候群で2人の追加の兄弟を描写しました、そして、ラッセル‐シルヴァー症候群 ( 268650 ) の特別な強調による鑑別診断について論じました。Le Merrer等。( 1991 ) 3M症候群とのいくらかの類似によって明らかに新しい症候群を示しました、そして、それを暗い顔面症候群 ( 231520 ) と呼びました。ミューラー等。( 1992 ) 3M症候群 ( 2頭蓋内動脈瘤のうちの1つから急性の水頭症を出血の結果として生じる状態にして現れた ) と一致している特徴を持つ子供、左の後下小脳動脈上のintracavernousな頸動脈、及び、1つ上のものを描写しました。