273490視床の退行変性、相称的な、乳児の、

テキスト
鉱物化による相称的な乳児の視床の退行変性は、非常に珍しいコンディション ( バラ目、及び、Riggs、1962年; Ambler、及び、O'Neil、1975年 ) です。その原因は、知られていません。それは、厳しい神経学障害、及び、早期の死によって、そして、Abuelo等に関するレポートまで随伴されます。( 1981 ) 家族性の再発の評価できる危険なしで散発性の異常であると考えられました。Abuelo等。( 1981 ) 各々兄弟、及び、姉妹、非血族の親の生成物、及び、表面上正常な妊娠 ( 誕生の時間の内にスタートする、そして、3週間、及び、生後2ヶ月でひどく前進する神経学異常を経験した ) について述べました。dysmorphicな外部の物理的特徴がありませんでした。患者と、バラ目、及び、Riggs ( 1962年 ) によって報告されたそれらの両方は、痙攣性、ライフの最初の週の異常な調査結果を持っていました。他の臨床の特徴は、低いアプガースコア、貧しい、もしくは、放心した吸引反射、及び、無呼吸、及び、急発作の後の発生でした。その兄弟は、視床に制限された病巣がありました、一方、その姉妹は、更に広い細胞へのダメージの分配と同様に、視床の病巣を持っていました。双方共が、細胞の鉱物埋蔵量を持っていました。