*272460 SPONDYLOCARPOTARSALな骨癒合症症候群

SYNSPONDYLISM、先天性、
手根骨の連立による脊椎椎体固定術
側彎症、先天性、一方的な分割されないバーと共に、

テキスト
ワイルズ等。( 1992 ) 先天性家族性の広い脊椎骨の異常 ( CFEVA ) のフォームのために指定の先天性のsynspondylismを使いました。それらは、これがspondylocostalな異形成 ( SCD ; 122600 ) から分離した構成要素、及び、脊椎胸郭の異形成 ( STD ; 277300 ) を表すことを提案しました。それらは、手根骨の連立と同様に、肋骨異常なしで脊椎椎体固定術の異常な星座を持った2人の兄弟、及び、無関係の少女を報告しました。指節癒合症 ( 185800 ) への相似によって、それらは、指定synspondylismを選択しました。2人の兄弟には、レバノンの同じ区域で生まれたレバノンの親がいました、ではなく、血族のと知られています。明らかに同じ異常を持つ2同胞は、ランガー、及び、Moe ( 1975年 ) によって、そして、Akbarnia、及び、Moe ( 1978年 ) によって報告されました。側彎症は、ワイルズ等によって報告されたレバノンの兄弟より更に印象的特徴でした。( 1992 ) 。Akbarnia、及び、Moe ( 1978年 ) は、コンディションを`一方的な分割されない障害を持つ家族性先天性の側彎症'と言いました、Their患者は、親が従兄弟であったイランの兄弟、及び、姉妹でした。双方共が、第3から第11の胸椎まで左の卵割の失敗によって正に胸部脊柱前側弯症を示しました。双方共が、手根骨の部分連合と同様に、湾曲足を持ちました。Ventruto、及び、Catani ( 1986年 ) は、2人のイタリアの兄弟、老齢16、及び、8年 ( 8の正常な同胞を飼っていた ) を示しました、そして、ジプシー親は、従兄弟でした。一方的な分割されない融解バーは、兄における左、そして、弟における右にありました。Ventruto、及び、Catani ( 1986年 ) は、関節放縦、先天性の鼠径ヘルニア、湾曲足、及び、特殊な概形 ( 臓器間離間症、短い鼻中隔、及び、広い橋、及び、鼻の先端 ) の存在に感動しました。
ランガー等。( 1994 ) 6人の追加の患者を報告しました、それらの2、同胞。一方的な分割されないバーに関して、もしくは、一方的な分割されないバーなしでは、それらは、タームspondylocarpotarsalな骨癒合症症候群を使いました、ということ、手根骨の骨癒合症、通常有頭骨‐鉤状の、そして、三日月形‐三角骨は、特徴、及び、足首の骨癒合症が足がレントゲン写真に撮られた全ての患者において存在したことでした。過度に短い躯幹に関して、それらの患者は、短い身長でした。足は、平らでした。口蓋裂、及び、sensorineuralな、もしくは、混合聴力損失は、変数発現でした。ワイルズ等。( 1992 ) 与えました、いくらかのタイプのmesomelia ( COVESDEM症候群; 268310 ) を持つ肋椎の卵割欠陥を含む先天性家族性の広い脊椎骨の異常の有益なレビュー。

Coelho等。( 1998 ) spondylocarpotarsalな骨癒合症症候群の3人の患者 ( それらの2、従兄弟親に生まれた同胞 ) を描写しました。感覚神経性難聴は、3人の患者の2で発見されました。18人の報告された患者のうちで、3における親の従兄弟近親婚に関して、これらの3を含んで、10は、5人の家族からの同胞ペアでした。

Seaver、及び、Boyd ( 2000年 ) は、散発性のケース ( それらは、spondylocarpotarsalな骨癒合症の良く‐実証されたケースの数を19にもたらしたことを表明しました、そして、頚部の脊柱不安定性を実証する最初のケースでした ) を報告しました。5歳の少女は、C1の低形成症、及び、C3上のC2の歯突起、及び、亜脱臼を持っていました。

Steiner等。( 2000 ) spondylocarpotarsalな骨癒合症でブラジルの家族を報告しました。親は、従兄弟であり、そして、10人の子供を持ちました ( それらの5が影響を受けた ) 。レポートで述べられる3は、出生後開始、側彎症、一方的バーを持つ分割されません胸椎、及び、手根骨の骨融解の短い‐躯幹矮小発育症にかかっていました。レンズ不透明、網膜の色素沈着の希薄化、及び、網膜の管の狭くすることは、2人の患者において見られました。これらの眼の発現は、符合する、もしくは、このコンディションにおいて以前に示されない調査結果を表すかもしれません。