272440の合指症、小頭症のタイプI、及び、精神薄弱

FILIPPI症候群

テキスト
Filippi ( 1985年 ) は、健全な無関係の親と一緒の8同胞の3 ( 2人の少年、1人の少女 ) で発生する明らかに新しい症候群の記載を与えました。冒された個人は、第3のそして第4の本の指の顕著な合指症、第5指の弯指症、及び、爪先2の合指症、3、及び、4を持っていました。小頭症、及び、厳しい、物理的、そして精神的な遅延がありました。その鼻は、Waardenburg症候群のそれと類似する開脚位を持っていました。Meinecke ( 1993年 ) は、同じ症候群で18歳の少年、及び、彼の15歳の姉妹について述べました。それらは、pre‐、及び、出生後の短い身長、重い精神薄弱に穏やかな小頭症、及び、手、及び、足の皮膚の合指症を示しました。更に、それらは、おだやかにdysmorphicで、しかし、明らかに特徴的な顔を見せました。Radiologically、手、及び、足は、短指症、中手骨、及び、最も厳しく影響を受ける中足骨を示しました。
従兄弟として関係づけられたパキスタンのカップルの子供の間で、ウッズ等。( 1992 ) 変数の指趾節骨の異常、小頭症、pre‐、及び、出生後成長遅延、弱い視力、失調症の動き、特徴的顔面、及び、重い精神薄弱が特色である特徴がある非進行性の異常を観察しました。3人の子供、2人の少女、及び、少年は、影響を受けました。2人の少女は、第3のそして第4の本の指の双方の完全な皮膚の合指症にかかっていました;その少年は、双方の1つのてのひらの折り目を持っていました。全ての3人の子供は、舌突出によって失調症の舌動きを示しました。眼の眼球突出症、及び、時折の亜脱臼を引き起こして、子供たちのうちの1人は、無症候性の心室中隔欠損症にかかっており、そして、同じ子供は、正しい眼の後ろで静脈の静脈瘤を開発しました ( 第2年の間 ) 。彼女は、双方の視神経萎縮にかかっていました。同じく第2の姉妹は、視神経萎縮を示しました;検眼鏡検査は、兄弟において行われませんでした。その概形は、広い、そして毛様前頭、広い鼻の橋、突起した軸柱、比較的形成不全のこばな、短い媚薬、及び、薄い唇を持つストレートな口を示すと評されました。ウッズ等。( 1992 ) 終わって、顔の外観が異なり、そして、Filippi ( 1985年 ) レポートにおける子供には局限している神経学徴候がなかったので、それらの家族におけるコンディションが子供たちにおいてそれと異なったことが、Filippi ( 1985年 ) によって報告しました。しかしながら、それは、けっして確かではありません、それが個別の異常を表すということ。

Toriello、及び、ヒギンス ( 1995年 ) は、適切な診断が出産時低体重、先天性の小頭症、多発性マイナーな顔の異常、口蓋裂、指の軟組織合指症、及び、爪先を示した少年におけるFilippi症候群であると結論を下し、そして、重い精神薄弱に緩和します。精神薄弱 ( 312860 ) を持つ他の診断の熟考した含まれたスコットcraniodigitalな症候群、及び、脳顔面頭蓋の異常を含んだいくらかの他の症候群、及び、指、及び、爪先の軟組織合指症。

ヘロン等。( 1995 ) 小頭症の従兄弟チュニジアの親、爪先の皮膚の合指症、及び、著しいスピーチ併発による穏やかな精神薄弱の子として生まれた9歳の少女のケースを報告しました。フェースは、高い鼻の根を示し、そして、骨格異常は、放射線的に示されました:橈骨頭の低形成症、及び、肘の転位;2手根骨の骨癒合症、及び、第5指のbrachymesophalangism。

フライアー ( 1996年 ) は、pre‐、及び、出生後成長遅延、小頭症、指、及び、爪先 ( 足のみが弟において影響を受けた ) の合指症、精巣潜伏、及び、最小の学習困難のみによって2人の兄弟を描写しました。

ウィリアムズ等。( 1999 ) Filippi症候群で3人の無関係の患者を描写しました。全ては、小頭症、マイナーな顔の異常、数字の変数合指症、成長障害、及び、発達上の遅延を持っていました。同じく1人の患者は、多指症 ( Filippi症候群において以前に報告されなかった ) にかかっていました。