272150 SUGARMAN短指症

メジャーな近位の指趾節骨のショートニングによる短指症

テキスト
Sugarman等。( 1974 ) 目立つ特徴が通常のポジションに背部の、そして近位の状態にされた明瞭に述べない足の母指であった短指症の新しいフォームを描きました。足の母指は、切断されました。指は、非常に短く、そして、近位指節間関節 ( 指節癒合症 ) に運動を持ちませんでした。家族における近親婚、及び、患者の親類の間の7人の他の冒された人の存在は、常染色体の劣性遺伝を有り得る状態にしました。家族に関する更なる情報は、Fujimoto等によって提供されました。( 1982 ) 、枢機卿としての近位の指骨の異常に感動した人は、特徴になります。Fujimoto等。( 1982 ) 同じ、母、しかし、異なる父 ( 近位の指骨においてメジャーなショートニングによる短指症を示した ) との幼児の少女、及び、14歳の少年 ( Sugarmanの発端者 ) について述べました。最初の爪先は、中間的に近位的に置かれて、曲げられました。その兄弟は、手の近位指節間関節に運動を持っていませんでした。双方の最初の爪先は、外科的に切断されました。調査結果は、オリジナルのラジオグラフ ( Fujimoto、1982年 ) の検査によって彼の手 ( 図7 ) のラジオグラフが対象的に2科目最優等生中手骨を示したことを裏付けました。第5指は、わずか2指骨を持っていました;近位の、そして末梢の指骨は、骨の融解を示しませんでした。母の手は、正常でした。減少した表現率を持つ常染色体の優性遺伝は、Fujimoto等によって提案されました。( 1982 ) 。いったん、隔っていれば、母、及び、更に年上の子供の父は、従兄弟として関係がありました。母は、エルサルバドルの年下の子供のキューバ、及び、父において生まれました。母の父のおばには、同じ異常によって3人の子供 ( 8から ) がいました;全く手、及び、足の異常なしで、3には、計17人の子供がいました。父のおば、及び、彼女の夫の近親婚は、Sugarman等によって要求されました。( 1974 ) 、しかし、Fujimoto等によって確認されないでしょう。( 1982 ) 。