#272120乳幼児突然死症候群
乳児突然死症候群
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番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、ミトコンドリア遺伝子MTTL1 ( 590050 ) 、及び、MTND1 ( 516000 ) における突然変異は、乳児突然死症候群のいくらかの場合に役割を果たすかもしれませんからだ。証拠は、QT延長症候群を引き起こす心臓のナトリウムチャネル遺伝子SCN5A ( 600163 ) 、及び、KCNQ1遺伝子 ( 192500 ) における乳児突然死症候群、及び、突然変異の間の関係のために同じく提示されました。
ケリー等。( 1982 ) 正常な乳児におけるより乳児突然死症候群犠牲者の新生児同胞における無呼吸の期間の更に高い頻度を構築します。は、突然、そして、同時に死んだ幼児の9組のツインをSmialek ( 1986年 ) 集めました。9つのペアのうちの2つは、非同じでした。1人の家族は、乳児突然死症候群の経歴を持っていました。ツインの観測は、遺伝的仮説、または、遺伝的、そして環境上の因子の相互作用をサポートするように思われます。後の死‐場面調査、Bass等。( 1986 ) 強調されて、ベッドを親温熱療法と共有している間に、`過度の‐横たわる'ことによって窒息する小児用寝台の目的によるその偶然の窒息、及び、激しい震動 ( 揺さぶれっ子症候群 ) が頻繁な原因でした。
多発性の同胞における乳児突然死症候群に関する1つのレポートにおいて、H.家族は報告した。Steinschneider ( 1972年 ) によって、男性は、生後102日、生後48日の女性、及び、生後28ヶ月の男性で死にますと。第4、及び、第5‐生まれながらの同胞は、Steinschneider ( 1972年 ) によって調査されました。それらが病院でモニターされたとき、彼は、乳児の2で睡眠時無呼吸の期間について述べました。それらが放出された後で、すぐに双方の子供は、死にました。Steinschneider ( 1972年 ) は、遅延性無呼吸、睡眠の生理学的な成分が急死に帰着する最終の経路の一部であると結論を下しました。それは、同じく提案されます、危機にさらされているその乳児は、確認されるでしょう、最終のいたましい出来事.' Thusの前に、この家族における全ての5同胞は、乳児突然死症候群、ほ乳類の異常のためのいくぶん有りそうもない割合で死ぬために、現れました。Steinschneider ( 1972年 ) 紙は、広く無呼吸‐関連の乳児突然死症候群が家族に遺伝するという証拠と解釈されました。しかしながら、問題のH.家族は、刑事司法制度の注意を引き、そして、長い調査の後では、母、1 Waneta E. Hoytは、1965年、及び、1971年 ( Pinholster、1995年 ) の間に5人の赤ん坊を殺害したと告白しました。
パターンを吹き込む際の慢性的な異常が乳児突然死症候群に素地を作る家族に遺伝しているかどうか、そして、乳児突然死症候群が実に家族性の異常であるかどうかに関するエキスパートの間の不一致は、Pinholster ( 1995年 ) によって引用されました。ヨーロッパ、及び、オーストラリアの研究は、子供がそれらのバック上で眠るならば、乳児突然死症候群の危険が50%より多く下落することを示唆しました。Horgan ( 1995年 ) は、最上位もの ( 彼がタームSIDを1969年に鋳造したので、彼が見た ) とこの発見を呼ぶとしてJ. Bruce Beckwithを引用しました。他のものは、米国の外で発見された乳児突然死症候群、及び、腹臥位の間の相互関係がオーストラリアの寝具としての厚い羊皮ブランケットの使用のようなそれらの領域に特有の実践から生じるかもしれないことを提案しました。
乳児の中央睡眠時無呼吸の討論のために107640を見ます。
Kinney等。( 1995 ) 仮説を立てられて、その乳児突然死症候群、または、乳児突然死症候群のサブセットが髄質 ( 腹側の髄質の表面のVMS ) ( 睡眠、及び、急死の間の炭酸過剰、または、仮死に対する損なわれた反応に帰着する ) の腹側の表面の弓状核において拘束力があるムスカリン様アセチルコリン受容体の不足と関連しています。VMS細胞は、通気に関する昇圧を統合する脳幹の腹側外側のニューロン、及び、防衛反応と親密に関連しています。Filiano、及び、Kinney ( 1992年 ) は、弓状核の重い発達上の低形成症で乳児突然死症候群乳児のサブセットを報告しました。弓形のニューロンが人間における炭酸過剰に対する反応に関連しているVMS細胞集団であるという仮説は、CO ( 2 ) 敏感さが弓状核の領域に局限される炭酸過剰にさらされた成人における機能的な核磁気共鳴画像 ( MRI ) によってサポートされます。Folgering等。( 1979 ) 剖検の弓状核の先天性中央換気減少症候群 ( 209880 ) 、及び、欠如によって乳児であると報告されます。Kinney等。( 1995 ) ムスカリン様の拮抗的阻害体の束縛がquinuclidinyl benzilateをtritiatedしたという仮説を試すための中古の組織レセプターオートラジオグラフィーは、乳児突然死症候群乳児における弓状核において減少しました。それらは、実に既知の原因で鋭く死ぬ乳児と比べると減少を発見しました。慢性的な酸素処理異常を持つ乳児において、束縛は、弓状核においてのと同様に、他の核において低かった。それらの著者は、乳児突然死症候群乳児の弓状核における義務的な欠損が睡眠の間の心臓や肺の挑戦に対する反応の失敗に貢献するかもしれないと推測しました。
Treluyer等。乳児突然死症候群患者におけるCYP2C蛋白質 ( 124020を見る ) の肝臓の内容が著しく高められたことを ( 1996 ) 示しました;これは、CYP2Cをコード化するRNAの蓄積に起因し、そして、CYP2C-dependentモノオキシゲナーゼ活動の刺激と関連していました。Treluyer等。6乳児突然死症候群乳児、6つのコントロール、成人、及び、CYP2Cレベル、及び、アラキドン酸代謝産物のための胎児からの ( 2000 ) の考え抜かれた肝臓サンプル。乳児突然死症候群において、CYP2C蛋白質の蓄積は、血管性のトーンの調節に関連している14,15‐、及び、11,12-dihydroxyeicosatrienoicの酸性の ( diHETE ) 物質形成の有意の増加と関連していました。
木の幹等。( 1998 ) 5つの脂肪酸酸化異常を表す27場合の肝臓組織 ( マイクロ‐小胞性の脂肪症、高いC8-C16脂肪酸、グルコース消耗、及び、低いカルニチン ) における、そして、回顧的な目をくらませられた分析を使う乳幼児突然死の418場合の調査結果を比較しました。偶発症候の34のケースの全て、または、乱用は、陰性の成績を修めました;他のケースの間で、25 ( 6% ) は、感染による45のケースの9を含めて少なくとも2つの異常な調査結果を示しました。これらのうちの14は、特効性の脂肪酸酸化異常において見られた血液生化学的プロフィールに密接にマッチしました。木の幹等。( 1998 ) その乳児突然死症候群の約5%であると判断されて、ケースが脂肪酸酸化異常によって引き起こされるかもしれません。
大きな研究 ( 33,034人の乳児の上の1年間の追跡調査による18年間の期間にわたる34,442人の乳児 ) に基づいて、シュワルツ等。( 1998 ) 終わって、QT間隔のその延長が乳児突然死症候群において危険因子です。Lucey ( 1999年 ) は、シュワルツ等の提案を再検討しました。( 1998 ) QTを測るためにそうであるための簡単な装置の発生が医者のオフィスで使用したことは、いくらか歓迎、及び、それでしょう、患者は、ベータ遮断薬を受け取るべきです。Lucey ( 1999年 ) は表明した。乳児突然死症候群研究分野は、まだ無呼吸モニタ ( 持つ、証明されます、ほとんど価値なしのうちで ) によって動きがとれなくなると。数億ドルは、ここ25年間にわたり浪費されました。更に悪いことに、そのデバイスは、使われ続けます!ビジネスをモニターする無呼吸は、宗教になりました。更に多くの人々は、乳児突然死症候群の生きているオフです、.' Guntheroth、及び、Spiers ( 1999年 ) は、それで死ぬより批評しました、シュワルツによる研究における選択等。( 1998 ) :それらのケースの2は、真のQT延長症候群の場合のように思われました。それは、それらを乳児突然死症候群の診断に不適格にするべきです。〜のだが、シュワルツ等。それらが家族歴に基づくQT延長症候群を除外した、ただし、全ての確立したLQTSケースの39%が陽性の家族歴 ( ガースン等、1993年 ) を持っていることを ( 1998 ) 表明しました。Guntheroth、及び、Spiers ( 1999年 ) は、モス、及び、Robinson , ( 1992 ) ( 1992 ) によってレポートを指し示しました。乳児突然死症候群を防止してどころか世界中のLQTS ( 症候群処置の統計上有意の利益を全く発見しなかった ) の最も大きな登記に基づいて。それらは、標準の非常に広いレンジによる非常に主観的な測定に基づく統計の`異常'によって何千もの無症候性の乳児のためのベータ遮断薬を処方することが考えられないであろうことを提案しました。
Hodgman、及び、Siassi ( 1999年 ) は、Southall等の仕事を示しました。( 1986 ) 、生き残っている乳児が死と比較するととき、QTcの差を求めることができなかった。それらの表明によれば、乳児突然死症候群の機構としての睡眠時無呼吸理論は、少なくとも25年前に提案した、 ( 決して証明されなかったが、家庭モニタリングの全体の産業を産みました ) 。介在している年に睡眠時無呼吸理論が本質的に信用を落とされ、そして、モニタリングが乳児突然死症候群レートに対して影響を与えなかったという事実にもかかわらず、その実践は、まだwidespread'です。
ホフマン、及び、リスター ( 1999年 ) は、Maron等によってレポートを指し示しました。( 1976 ) 、乳児突然死症候群で乳児を持ち、そして、セットの11において少なくとも1人の親が長期のQTを持っているということが分かった42セットの親を研究しました。更に、QTを延ばした1人の親と一緒の家族の8において、同じく23同胞の9は、遺伝の常染色体の優性のパターンと一致しているQT間隔を延ばしました。しかしながら、Maronレポートは、乳児突然死症候群犠牲者にQTの測定を持っていませんでした。ホフマン、及び、リスター ( 1999年 ) は、いくらかの形のLQTSにおける既知の分子の欠陥が明白な乳児突然死症候群の乳児において、そして、家族において求められることを提案しました。それらは、全ての乳児の広いECGモニタリングに対する要求、または、全てとさえもそれを示しました、乳児突然死症候群の危機にさらされているそれらは、抵抗されるべきです。
Lucey ( 1999年 ) は、それを表明しました、バックを一晩寝て考えることの推薦に関して、ここ20年間のフィールド ( 乳児突然死症候群 ) の1つのメジャーな前進は、スリーププログラムへのバックの導入でした。米国の乳児突然死症候群の発生率は、1,000の正常出産 ( 1997年 ) につき1つのケース以下に減少しました。プログラムへの準拠が向上するので、この減少は、続くでしょう。非常に、専門の病理学者は、いわゆる乳児突然死症候群場合の心臓の脳、及び、伝導系において欠陥が分かっています。珍しい代謝性疾患、及び、子殺しは、更にしばしば同じく検出されつつあります。乳児突然死症候群は、除外の診断です、そのように、更に、我々は、あまり可能性がない乳児突然死症候群が診断として有益な状態を維持するであろうということを知っています
Opdal等。( 1999 ) 158乳児突然死症候群ケースの4のmtDNAにおける、そして、97のコントロールのうちの何もないことの3の異なる点突然変異を確認しました。1つの突然変異は、MTTL1遺伝子において発生し、そして、他の2は、MTND1遺伝子において発生しました。それらの著者は、乳児突然死症候群に関連して発見されたMTTL1遺伝子における他の突然変異の記載を指し示しました。
シュワルツ等。( 2000 ) SCN5A遺伝子 ( 600163.0015 ) にミスセンス変異のために異型接合であることを発見された乳児であると'near-SIDのものの臨床上典型的な場合を伝えました。Ackerman等。( 2001 ) 乳児突然死症候群の93場合のSCN5A遺伝子、または、2場合の決定していない、乳児死亡、そして、確認されたミスセンス変異 ( 600163.0019-600163.0020 ) の検死突然変異分析を行いました。
シュワルツ等。( 2001 ) 乳児突然死症候群で死んだ乳児におけるKCNQ1遺伝子 ( 192500.0030 ) においてde novo異型接合突然変異を確認しました。それらは、QT延長症候群で家族の冒されたメンバーにおける同じ突然変異を発見しました。シュワルツ等。( 2001 ) それであると判断されて、これらの調査結果は、ごまかして長いQT間隔 ( 無病誤診 ) の危険が非常に小さいとき、乳児突然死症候群によるいくらかの死がライフの第2のもしくは第3週の間の新生児心電計‐的なスクリーニングのQT延長症候群、そして、サポートされたインプリメンテーションによってもたらされるという仮説を裏付けました。
