271930線条体黒質の退行変性、乳児の、

乳児の双方の線条体の壊死;IBSN
線条体の退行変性、家族性、

テキスト
この珍しい異常は、Paterson、及び、Carmichael ( 1924年 ) によって最初におそらく示されました。臨床像は、舞踏病アテトーゼ、異常な眼動き、急発作、及び、精神薄弱を含みます。発熱性の病気が吐き気、及び、嘔吐と結合した後で、それらの症状は、しばしば現れます。尾状核、及び、被殻、及び、時折淡蒼球の相称的な退行変性は、主な神経学発見です。水戸等。( 1986 ) 27の報告されたケースを特徴的な、臨床の、そして病理学的特徴を持つ3つのグループに分類しました:早期の急性‐開始フォーム ( 4つのケース ) 、早期の漸進的な‐開始フォーム ( 16のケース ) 、及び、遅れる‐開始は、生じます ( 7つのケース ) 。Paterson、及び、Carmichael ( 1924年 ) は、2同胞を詳細に描写しました;12同胞の10は、2歳以下で死にました。Miyoshi等。( 1969 ) 別のものにおける1人の家族、及び、2同胞で3同胞を述べました。Roessmann、及び、シュワルツ ( 1973年 ) は、2同胞を報告しました。Holtzman、及び、Hedley‐ホワイト ( 1992年 ) は、全身性けいれん、ミオクローヌス、及び、非言語的なquadripareticな状態への最終の悪化を持つ運動、及び、言葉の技術の漸進的な損失が特色である進行性neurodegenerativeな異常の生後56ヶ月で死んだ少年のケースを再調査しました。姉妹は、同様のコースを追求しました。双方の同胞は、MRIスキャンに関する小脳性運動失調、及び、著しい小脳萎縮を示しました。
日本の患者の全国的な調査において、Hirayama等。全ての形の脊髄小脳変性症の流行は、 ( 1994 ) 100,000につき4.53であると算定しました。これらの、1.5%は、著者によって開始による散発性の異常として定義された線条体黒質の退行変性を持つための思考でした、中年、に関して、主として、パーキンソン症候群の徴候、そして、時折、小脳性運動失調、自律神経障害、及び、走査に関する小脳萎縮を伴います。