短い尺骨による271700のSPONDYLOPERIPHERALな異形成

テキスト
ケリー等。( 1977 ) 異常なタイプの同じ骨格異形成による父、及び、2人の子供 ( 息子、及び、娘 ) を描写しました。それは、一般に脊椎骨端異形成のカテゴリに落下しました。Platyspondyly、及び、厳しい股関節部変化は、存在しました。手、及び、足は、周囲の骨形成不全症と同様に非常に短かった。その尺骨は、未梢に非常に短かった。その結果、それは、手首で不足を示しました。いくらかの中足骨は、特に短かった。父は、背たけが144センチメートルでした;31歳の娘は、背たけが142センチメートルでした;そして、30歳の息子は、背たけが154センチメートルでした。その系統は、等しく常染色体の、優性、もしくは、常染色体の劣性遺伝と一致していました。なぜなら、冒された父は、彼の従兄弟と結婚しており、そして、同族交配から彼自身来ましたからだ。それらの家族は、Sybert等によって報告しました。( 1979 ) 、そして、Vanek ( 1983年 ) によって、持つ、いくらかの類似;これらの家族において、遺伝は、常染色体の優性であったように思われます。同じくGoldblatt、及び、Behari ( 1987年 ) によって報告された1つのケースは、いくらかの類似を持っています。125.5センチメートルの翼幅に関して、その患者は、20の年齢で背たけが108センチメートルでした;それらの前腕は、穏やかな双方のボーイングを示しました。手、及び、足の骨のショートニングは、恐らくはケリー等によって報告された患者において更に顕著でした。( 1977 ) 。
Sorge等。( 1995 ) 彼女の子供、2人の娘、及び、息子の母、及び、3で異常を述べました。終板の字下げ、及び、短指症を持つplatyspondylyに加えて、その発端者は、特性、`ボクシングの'顔面、感覚神経性難聴、及び、精神薄弱を持っていました。

Zabel等。( 1996 ) それらがそれがケリーによって報告したのと同じ異常であったと結論を下したものを持つ患者におけるフレームシフト突然変異に帰着するCOL2A1遺伝子 ( 120140.0030 ) のエクソン51等で5-bp複写を述べました。( 1977 ) 、Vanek ( 1983年 ) 、Sybert等。( 1979 ) 、そして、Sorge等。( 1995 ) 。