顔料の異常を持つ270750痙性対麻痺

テキスト
痙性対麻痺、及び、様々な顔料の異常を持つ家族は、描写されました。Abdallat等。( 1980 ) ヨルダンの家族 ( 2人の兄弟、及び、従兄弟親からの姉妹が皮膚の秩序を乱した ) 、及び、毛色素沈着、進行性の痙攣性の不全対麻痺、及び、末梢神経障害を報告しました。ふくらはぎの神経生検は、軸索の退行変性を示しました;皮膚生検は、異常な表皮性の色素沈着を示しました。その発端者は、誕生で毛、及び、皮膚を広がってdepigmentedしました。6ヶ月の年齢から、斑状の色素沈着は、発展し ( 特に皮膚の暴露面において ) 、そして、彼の毛は、不規則な色素沈着を発展させました。進行性の不全対麻痺は、最初に年齢6年に注目に値されました。スチュワート等。( 1981 ) 2人の姉妹、及び、冒された姉妹の1の、そして、上の頚骨前部のエリアにおける兄弟、及び、2人の娘について述べました。Daras等。( 1983 ) 従兄弟親 ( 脚上の大きな過度の‐色素沈着の母斑と共に進行性の痙性対麻痺、及び、小脳性運動失調を持った ) から2人の兄弟、及び、姉妹について述べました。これらの家族は、明らかに`寄せ集め'を表明します。