270710 FITZSIMMONS-GUILBERT症候群

短指症タイプEと関連していた痙性対麻痺
FITZSIMMONS症候群

テキスト
Fitzsimmons、及び、Guilbert ( 1987年 ) は、男性の一卵性の双子、年数を経た20年 ( 若い時からゆっくりと進行性の痙性対麻痺を持った ) を描写しました。双方共には、手、及び、足の骨格異常がありました:短指症、錐状体形の骨端、及び、異常な骨幹端‐指趾節骨のパターンプロフィール。更に、それらは、非特異的訥語症、及び、低く‐正常な知能を持っていました。その短指症は、タイプE ( 113300 ) であったように思われます。これが全く遺伝子症候群ではないことは、可能です ( もちろん ) 。遺伝のモードは、完全に不確実です。
Hennekam ( 1994年 ) は、歩行、訥語症、成長遅延、短指症、及び、錐状体形の骨端におけるゆっくりと進行性の困難によって少女を報告し、そして、名祖Fitzsimmons症候群を提案しました。Lacassie等。( 1999 ) 一卵性の女性の双子であると報告されて、精神薄弱、訥語症、革新主義者の痙攣性の対麻痺、及び、短指症を持つ年数を経た62年が年齢33年以来公共機関にされたEをタイプします。Fitzsimmons、及び、Guilbert ( 1987年 ) によって報告された患者との差異は、更に重い精神薄弱、及び、異なる中手の‐指趾節骨のパターンプロフィールを含みました ( Fitzsimmons-Guilbert症候群の拡大された表現型か異なる構成要素のいずれかを提案して ) 。