*269860の短い肋骨‐多指症症候群、タイプIV

SRPS IV
BMW社製の自動車‐ランガー症候群
短い肋骨症候群、BMW社製の自動車タイプ

テキスト
SRPS I ( 263530 ) を見ます。BMW社製の自動車等。( 1983 ) 誕生のすぐ後で死んだ2人の無関係の乳児において`新しい'短い肋骨症候群を報告しました。特徴は、水症、腹水、上唇の中央の中裂、狭い胸部、及び、短い頭を下げた外肢でした。常染色体の劣性遺伝に関する証拠は、双方の性における発生、1場合における血族の親、及び、1場合の第2の冒された同胞でした。Passarge ( 1983年 ) は、それと類似した奇形のパターンがBeemer等によって報告する状態で2人の兄弟を観察しました。( 1983 ) 。多指症の欠如にもかかわらず、これがMajewski症候群 ( 短い肋骨‐多指症症候群タイプ2 ; 263520 ) であるかどうかの問題は、提起されました。1人の兄弟は、Majewski症候群と同様に腎臓の、そして膵臓の異形成にかかっていました。同じく冬 ( 1988年 ) は、多指症なし以外の致死の短い肋骨症候群の放射線医学の特徴によって幼児の女性を描写しました。Balci等。( 1991 ) 冒された従兄弟親とのトルコの兄弟、及び、姉妹において異常であると報告されます。2人の更に初期‐生まれながらの男性の乳児は、同じ臨床の外観による誕生の1時間後に死にました。実に、第3の妊娠は、女性の死産で終わりました;第4の妊娠において、24週間の終了につながって、胎児の、腹水、そして、短くされた下肢、及び、狭い胸部を含む胎児の異常は、確認されました。陽等。( 1991 ) 男性の胎児のケースが超音波検査法に関して視覚化された異常のために30週間の妊娠で挫折した、と報告しました。これは、この症候群と関連していた多指症の最初の場合でした。陽等。( 1991 ) 指摘されて、その多指症は、短い肋骨症候群のBeemerタイプにおいてまれでなければならない、一方、それは、Saldino-Noonan ( 263530 ) では一般的で、そして、Verma-Naumoffは、Majewskiタイプにおいて ( 263510 ) 、及び、一定の特徴をタイプします。常染色体の劣性遺伝は、オリジナルのケースのうちの1つの親が血族であり、そして、次の同胞が同様に影響を受けた ( BMW社製の自動車等、1983年 ) という事実によってサポートされます。リン等。( 1991 ) 指摘されて、口の発現がメジアンによってorofaciodigitalな症候群のそれらと類似することは、唇、及び、付属品小帯を割りました。Hennekam ( 1991年 ) は、2の冒された女性の同胞、足の軸前方の多指症になる1を報告しました。彼は表明した。Majewskiの短い肋骨症候群からの分化は、主として脛骨の放射線医学の外観に頼ると。Beighton等。( 1992 ) Beemer‐ランガーを指定する短い肋骨症候群の新しい分類を提供されて、タイプIVとして生じます。これをタイプIV短い‐肋骨症候群、Cideciyan等と言います。( 1993 ) ライフの最初の日の間の呼吸不全で死んだ乳児のケースを報告しました。身体検査に関して明白な調査結果は、双方の無眼、正中線口唇裂、及び、口蓋、双方の1つの横のてのひらの折り目、及び、シングルの臍動脈を含みました。外部の生殖器は、46に関するタイプ、XY核型における正常な女性でした。剖検は、肺の低形成症、双方の腎臓の胞嚢性の異形成、門脈周囲の線維症の肝内の胆管包嚢、膵臓の包嚢、放心した内部の生殖器、及び、頭蓋内奇形を示しました。
多指症の欠如は、元来Beemer‐ランガー症候群、及び、Majewski症候群の間で識別力のある主な因子のうちの1つであると考えられました。ルーリー ( 1994年 ) は、同胞 ( 少なくとも幼児の1が古典的発現 ( すなわち、多指症なしで ) を持っていた ) においてBeemer‐ランガー症候群の6つの報告されたケースを分析しました。6の冒された同胞のうちの3つは、軸前方の多指症にかかっていました。Beemer‐ランガー症候群の2同胞は、Tsai等によって報告しました。( 1994 ) 多指症になりませんでした。ルーリー ( 1994年 ) は、従ってこの特徴の欠如が2症候群を区別するために使われることができないと結論を下しました。中裂の舌、誕生の歯、及び、口の小帯 ( 29のケースの13 ) をBeemer‐ランガー症候群に入れて、ルーリー ( 1994年 ) は、脳欠陥 ( 26のケースの16 ) 、及び、口の異常の高周波を示しました。

Elcioglu等。( 1996 ) 非常に短い肋骨、短い外肢によって一致して冒された未熟の女性の対の胎児について述べました、大頭症、中央の中裂の上唇、及び、顔の不具。放射線医学の基準、及び、関連する異常のパターンに基づいて、致死の短い肋骨‐多指症症候群 ( BMW社製の自動車‐ランガータイプ ) の診断が行われました。それらの双子は、diamnioticで、そして、シングルの胎盤を共有しました。親は、健全でした、しかし、血族でした。1人の双子は、呼吸困難の結果日10で死にました;第2は、同じ原因誕生の24時間後に死にました。Elcioglu等。( 1996 ) これらのツインの異常がタイプと区別されるであろうと結論を下しました、私、骨幹端不規則、及び、急に高くなりますことの欠如によるSRPS ( Saldino-Noonanタイプ ) 、そして、タイプIII ( Verma-Naumoffタイプ ) 。タイプII ( Majewskiタイプ ) は、形成不全の楕円形形の脛骨の欠如によって除外されました。