#269600海青組織球病

海‐青組織球増多症
組織球増多症、海‐青

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、主要な海‐青組織球増多症は、APOE遺伝子 ( 107741 ) における突然変異によって引き起こされ得ますからだ。



臨床の特徴
この異常は、脾腫、穏やかな血小板減少症、及び ( 骨髄において ) 、細胞質の顆粒 ( 明るい青を通常のhematologicな染色剤で汚す ) を含む多数の組織球が特色です。その名前は、Silverstein等によって作り出されました。( 1970 ) 。オランダ等。その症候群がGaucher疾患、及び、他のsphingolipidosesに類似している遺伝した代謝性の欠陥の結果であることを ( 1965 ) 提案しました。ジョーンズ等。( 1970 ) 冒された兄弟、及び、姉妹について述べました。親の近親婚は、可能でした。なぜなら、双方の親は、ウェストバージニアの同じ立ち入り禁止区域から来ましたからだ。レイク等。第2の種類の'sea-blue'を決して汚さない異常な細胞をその髄が含むので、そして、それらが運動失調、痴呆、及び、急発作が特色である'sea-blue'細胞、及び、進行性神経学疾患によって`悪性'異常を観察したので、'sea-blue'指定が見捨てられていることを ( 1970 ) 提案しました。異型接合体は、骨髄 ( Zlotnick、及び、フリート、1970年 ) にいくらかの海‐青組織球を持っているかもしれません。
Wewalka ( 1970年 ) は、1950年に報告された場合に長期の追跡調査を行いました。彼は、眼変化について論評しました:斑を囲む白い輪。バーマン ( 1972年 ) は、この異常 ( 最初はGaucher疾患と間違った‐診断された ) を持つ2人の姉妹について私に告げました。過度のムコ多糖体尿のための定性試験は、この場合おだやかに陽性でした。Sawitsky等。( 1972 ) 2人の家族を加えました。1つにおいて、4人の兄弟、及び、正常な親と一緒の7同胞からの姉妹は、影響を受けました。家族は、トリニダードから来ました。第2に、米国の黒人の家族、母、及び、娘は、影響を受けました。それらの著者は、この異常がリピドーシスであると結論を下しました。それらは、Zlotnick、及び、フリート ( 1970年 ) の家族の系統を提示しました。親は、それらのイランのユダヤ人の家族における従兄弟であり、そして、保因者状態と一致している変化を示しました。

海‐青組織球は、Norum疾患 ( 245900 ) ( Jacobsen等、1972年 ) において、そして、垂直の核上の眼筋麻痺 ( 257050 ) を持つ内臓神経の蓄積症において観察されました。Chainuvati等。( 1977 ) タイの兄弟、及び、姉妹で疾患を述べました。異常な組織球は、骨髄、及び、肝臓において発見されました。腋毛の硬変、及び、欠如は、双方共において発見されました。

Blankenship等。( 1973 ) 優性の種類 ( それらが家族の名前のためにルイスタイプと呼んだ ) の存在を提案しました。3同胞は、脾腫、末梢神経障害、カフェオレ斑点、及び、高い血清酸性ホスファターゼレベルを持っていました。父 ( 母と関係があるということが知られていなかった ) は、高い骨髄酸性ホスファターゼ、及び、異常な組織球を示しました。Blankenshipのルイスタイプ等。( 1973 ) 続いてニーマンピック症 ( 257200 ) のフォームであることを示されました。父における調査結果は、異型接合体発現を表しました ( おそらく ) 。

海青組織球病のおそらく優性、しかし、異なるフォームは、Swaiman等によって描かれました。( 1975 ) 、ティーンズにおいてセロイド‐リポフスチン貯蔵、そして、多様な神経学変化、特に後柱退行変性がしばしば初期であるのを発見した。歩行障害、陽性のRomberg、及び、Babinski試験、及び、減少された振動する、そして、ポジション感覚は、示されました。

報告されたZina、及び、Bundino ( 1983年 ) は、兄弟、及び、姉妹に影響を及ぼしました。兄弟、年数を経た25年は、海‐青組織球を含んだ皮膚損傷を持っていました。彼女の兄弟のようであり、姉妹、年数を経た17年は、肝脾腫大症にかかっていました、そして、肺を冒す、浸透します;海‐青組織球は、筋、及び、皮下組織において示されました。Viana等。( 1990 ) 非ニューロパシー性の ( おそらくBをタイプする ) ニーマンピック症のブラジルの家系における4同胞の特徴として海‐青組織球増多症であると報告されます。




分子遺伝学
Nguyen等。( 2000 ) 主要な海‐青組織球増多症 ( 脾切除術の後で著しく増加した正常な、もしくは、おだやかに上げられた血清トリグリセリド集中を持った ) で2の無関係の発端者を描写しました。それらは、症候群を脂質代謝において障害を引き起こし、そして、重い高トリグリセリド血症がない時の脾腫につながる遺伝した優性APOE突然変異 ( delta149レウ; 107741.0031 ) と連結する証言をしました。