269300シュワルツ‐LELEK症候群

テキスト
Gorlin等。( 1969 ) 提案されて、その患者が頭蓋骨幹端異形成、及び、それの例としてシュワルツ ( 1960年 ) によって述べたことが、Camurati-Engelmannの例としてのLelek ( 1961年 ) によって疾患が明白な異常に苦しむ、と報告しました。ヘッドの拡大、及び、内反膝、または、外反膝は、主な特徴でした。長骨は、metaphysesの半透明の燃えることと共に広くされました。血清アルカリ性ホスファターゼレベルは、双方の場合に高められました。双方の患者は、男性でした。親、及び、同胞は、誠実で、そして、言及は、親の近親婚で作られませんでした。