269200シュミット症候群

真性糖尿病、アディソン疾患、粘液水腫
多腺の自己免疫症候群、タイプII ;PGA II
多‐内分泌の自己免疫症候群、タイプII
自己免疫の多‐内分泌の症候群、タイプII ;APSII ;APS2

テキスト
この症候群には自己免疫ベースがあることは、多くの思考です。他の可能な自己免疫コンディション、<例>、Hashimoto甲状腺腫、ショー家族集積性。この異常が厳密に言えばmendelianであると考えられることであるならば、常染色体の優性遺伝は、常染色体の劣性遺伝形質より有り得ます。Phair等。( 1965 ) 冒された兄弟、及び、姉妹を報告しました。
家族性の多腺の不全は、別のものです、更に詳しく述べられた指定。内分泌腺への影響は、生殖腺の萎縮、及び、副甲状腺機能低下症 ( 同じくAPS1、240300を見る ) に同じく及び、そして、脱毛症、重症筋無力症、悪性貧血、白斑、及び、グレイブス疾患 ( 各々のためのどこか別の場所で見る ) は、頻繁に随伴されます。syndromalな関連は、連結された特別な免疫学的応答遺伝子のために免疫学の障害に異常な感受性が原因であるかもしれません、に、 ( すなわち、連鎖不平衡において、に関して ) 、染色体6上のHLA。これに関する証拠は、Eisenbarth等によってデモンストレーションから起こります。( 1978 ) 、家族の3世代の多腺の不全症候群のHLA-B8 ( HLA-B、142830を見る ) との関連のうちで。10人の誠実な個人は、B8を持っていませんでした。B8を持つ7つのメンバーのわずか1は、症候群を免れました。

バトラー等。( 1984 ) シュミット症候群の様々な発現が4世代の間ずっと発生した家系の研究において連鎖を構築しません。特徴は、ハイポ‐、及び、甲状腺機能亢進症、インスリン依存性糖尿病、アディソン疾患 ( 240200 ) 、noninsulin‐依存の糖尿病、及び、悪性貧血を含みました。Maclaren、及び、ライリー ( 1986年 ) は、自己免疫アディソン疾患がHLA-DR3、及び、と強く関連しているということが分かりました ( HLA-DRA、142860を見る ) ;各々、相対的危険は、DR3、DR4、及び、DR3/DR4のために6.0、4.6、及び、26.5でした。これは、インシュリン‐依存の糖尿病のために調査結果と類似しています。タイプを持つ患者、私、自己免疫の多腺の症候群は、関連を示しませんでした。

Meyerson等。( 1988 ) 臨床の、免疫学の、そして遺伝的特徴を再検討しました。僅かに患者の半分以上、インスリン依存性糖尿病で初めに現れます。

ケースの大多数において、アディソン疾患は、自己免疫の多‐内分泌の症候群の成分、または、APS ( Gambelunghe等、1999年 ) です。主要組織適合性複合体クラス、私、チェーン‐関連のMICA ( 600169 ) 、そして、MICB ( 602436 ) 遺伝子は、HLA-B、及び、Bに‐随伴した写し ( 142560を見る ) 遺伝子の間の染色体6に位置しています。Gambelunghe等。( 1999 ) 評価されます、MICAと、MICB遺伝子多形28自己免疫 ( 21‐水酸化酵素自己抗体‐陽性 ) アディソン疾患患者の両方に関する、そして、中央イタリアからの75の健全な主題におけるAPS2‐アディソン疾患との関連。それらの著者は、自己免疫アディソン疾患に対する感受性がMICAマイクロ‐衛星対立遺伝子5.1と連結されるということ、そして、MICA5.1と、HLA-DR3/DQ2 ( HLA-DQ、146880を見る ) の両方がアディソン疾患のために増加した遺伝的危険度を授与するために必要であるということを結論を下しました。

シュミット症候群は、間質性筋炎、病理学的に特発性の多発筋炎、及び、封入体筋炎 ( IBM ) と区別され得る炎症性のミオパチーと関連していることができます。Heuss等。( 1995 ) 終わって、そのperifascicular除神経がleu19抗原の排他的なperifascicular表現によるこの間質性筋炎の特徴的な特徴です。