269150 SCHINZEL-GIEDION MIDFACE‐退縮症候群

SGS

テキスト
各々、Schinzel、及び、Giedion ( 1978年 ) は、兄弟、及び、姉妹 ( 24時間、及び、16ヶ月生きた ) において唯一の症候群を示しました。厳しい真中の‐顔面収縮、多発性頭骨異常 ( 短く、硬化したベース、多発性のウォーム骨、広い頭部縫合、及び、泉門 ) 、先天性心臓欠陥、水腎症、湾曲足、及び、多毛症は、特徴でした。同じく長い管状の骨は、増加した密度を示しました。別の症候群は、Schinzelの名 ( 181450 ) を運び、そして、Giedionのものは、毛髪鼻指節骨症候群 ( 150230 ) と類似する異常のためにランガーのものと合併されます。錯乱のこれらの可能性にもかかわらず、私は、更に良いものの不足のため前述の名称を割り当てました。Donnai、及び、ハリス ( 1979年 ) は、ケースを報告しました。多発性の毛細管拡張症は、鼻、及び、頬上で観察されました。個人的コミュニケーション、及び、観測によって、Schinzel ( 1982年 ) は、計8つの他の報告されないケース、散発性含んでいる少なくとも2血族の親の子孫全てに気づいていました。Al-Gazali等。( 1988 ) 3つのケースを報告しました。皮膚降線の低形成症、及び、生殖の異常は、異常として言及されました。同じく骨格異常は、末梢の指骨の針抜き編、及び、低形成症を含みました。文学において報告された7人の子供のうちの2人は、新生児期間に死に、そして、残りは、深い成長、及び、発達上の遅延と共に手に負えないてんかん、及び、痙攣性を発展させました。Maclennan等。( 1991 ) 早すぎて生まれた冒された乳児において増加しているventriculomegaly、心室内バンド、及び、上衣下の偽嚢胞について述べました、9週間の年齢で死んだ。Al-Gazali等。( 1990 ) 振り返られて、5がケース、及び、5つの新しいケースを以前に報告しました。それらは、近親婚が実際観察されなかったことを表明しました。しかし、異なる性のその2同胞は、知られています。このように、現在の方法によって見つけられない状態になった1人の親、及び、アンバランスな構造上の染色体異常における生殖腺のモザイク現象を持つ優性の異常は、除外されることができません。ロビン等。( 1993 ) 示された悪性の仙尾骨の奇形腫は、すぐに後の誕生を発見しました。それらは、Burck ( 1982年 ) がこの異常において肝芽細胞腫を示し、そして、胎芽の悪性腫瘍が一般の合併症であるかもしれないことを提案することを指摘しました。Labrune等。( 1994 ) 13までの加えられた3つの新しいケースは、以前に報告しました。
ロドリゲス等。( 1994 ) 検死の第3の例であると報告されて、研究します。症候群のメジャーな発現を持つことに加えて、SGSを持つ生後11ヶ月の少年は、腰仙叢地域における原始的な神経外胚葉の腫瘍、手、及び、足の双方の合指症、及び、脳異常を持っていました。ロドリゲス等。( 1994 ) 論評されて、19 SGS患者のそれが4が合指症にかかっており、そして、3が胚芽腫にかかっている、と報告しました;3つの公表された屍検研究は、脳異常を示しました。それらは、唯一の家族性のケースがSchinzel、及び、Giedion ( 1978年 ) による最初のレポートにおける冒された同胞であることに注目しました。Antich等。( 1995 ) 兄弟、及び、姉妹のケースを報告しました。その姉妹は、悪性の仙尾骨の奇形腫 ( Schinzel-Giedion症候群における悪性腫瘍の第3のケース ) にかかっていました。その兄弟は、誕生のすぐ後で死にました。McPherson等。( 1998 ) Schinzel-Giedion症候群、及び、仙尾骨の腫瘍 ( ロビンのそれらである前のケース等 ( 1993年 ) 、ロドリゲス等 ( 1994年 ) 、及び、Antich等 ( 1995 ) ) に対して忍耐強い4分の1を報告しました。

Santos等。( 1994 ) 同じく甲状腺機能不全、及び、尿崩症になったSGS ( 典型的顔面、骨格異常、及び、水腎症を含むこと ) の特徴的な発現によって少女を描写しました。彼女の新生児期間におけるTSH価値は、正常でした。生後9ヶ月の彼女の脳のMRIは、双方の側頭部における、そして、左の小脳半球における後頭蓋窩、及び、クモ膜嚢胞の奇形を示しました。脳幹は、前の包嚢によって後方へ押されるように思われ、そして、脳下垂体の柄は、広げられました。Santos等。( 1994 ) 提案されて、その甲状腺機能不全、及び、尿崩症がこれらの中央欠陥にとって二次的でした。

Okamoto等。( 1995 ) 患者であると報告されて、それらが文学、及び、東洋患者における症候群の最初に報告された場合において第21であると主張しました。

エリオット等。( 1996 ) 典型的発現 ( 特徴的な顔面、後鼻孔の狭窄、三尖弁逆流症、尿道下裂 ) に加えて損失、屈指症、及び、異形成の腹板を聞く急発作になった幼児の男性を描写しました。剖検は、白質 ( しかし、あらゆる脳貯蔵に関する証拠なし ) 、形成不全の脳梁、肝臓の脂肪症、及び、副腎の束状帯の脂質空胞化の減少によって小さな脳を明らかにしました。

シャー等。( 1999 ) 連続した頭部MRIを持つSchinzel-Giedion症候群の場合に報告されて、グレーと、白の両方に影響を及ぼす進行性neurodegenerativeなプロセスと一致している研究が問題となります。これらが粗い顔の特徴、骨格異常、及び、進行性神経学悪化と共に研究するという著者考えが記憶域、または、代謝性neurodegenerativeなプロセスを示唆したが、それらの代謝性研究の結果は、正常でした。

Minn等。( 2002 ) SGS、及び、同じ臨床の調査結果によって非血族の親の2人の無関係の出生児を描写しました:乳児痙攣、及び、hypsarrhythmicな活動を持つmegacalycosis、及び、進行性のneurodegeneration。Alacrimia、及び、角膜のhypoesthesiaは、観察されました。側頭骨の計算された断層撮影法は、双方の子供においてあぶみ骨の'tuning-fork'奇形を示しました。双方のmegacalycosisは、水腎症と対照して腎臓の髄質顎骨の発育不全の結果であるとみなされた萼の妨害しない膨張です。通常散発性であるが、常染色体の劣性遺伝を持つ家族性メガ‐萼、ラム ( 1988年 ) によって報告されました。メガ‐尿管は、一般の関連する特徴であり、そして、Minnのケースの1等に存在しました。( 2002 ) 。Megacalycosisは、エルマン等によって以前に観察されました。( 1993 ) 、そして、Rittinger等。( 1999 ) 。