268900サルコシン血症

SAR
ハイパー‐サルコシン血症
サルコシンデヒドロゲナーゼ複合体、不足、の、
紅玉髄不足
SARDH不足

テキスト
サルコシン ( N-methylglycine ) は、dimethylglycineデヒドロゲナーゼ ( EC 1.5.99.2 ) によってenzymaticallyにdimethylglycineから形成され、そして、サルコシンデヒドロゲナーゼ ( SARDH ; 604455 ; EC 1.5.99.1 ) によってグリシンに変えられます。Gerritsen、及び、Waisman ( 1966年 ) は、軽度精神遅滞、及び、他の異常を持つ兄弟、及び、姉妹においてハイパー‐サルコシン血症、及び、sarcosinuriaをほとんど発見しました。サルコシン、または、その先駆物質dimethylglycineが投与されたとき、血、そして、尿サルコシンの異常な増加は、2の他の同胞、母、母方の叔母、及び、母体の祖母 ( 父ではなく ) において発生しました。スコット等。( 1970 ) 発見されます、載荷試験、サルコシンをサルコシンデヒドロゲナーゼ活動の不足を提案するグリシンに変える減少した能力によって。その提案は、肝生検によってのみ証明され得ます。それらの患者は、運動、及び、精神薄弱を持っていました。Sewell等。( 1986 ) 表明されて、その16のケースが報告されました。リービ等。( 1984 ) ケースを検出しました、一定の新生児スクリーニング。Sewell等。( 1986 ) トルコの先祖の知恵の遅れた黒内障性の子供においてサルコシン血症であると報告されます。スコット ( 1989年 ) は、サルコシン血症が臨床の発現なしで親切な代謝性の状態であると結論を下しました。それと反対の初期の印象は、確認のバイアスの結果でした、すなわち、子供存在におけるサルコシン血症の発見は、異常のために調査しました。Sarcosinuriaは、タイプII glutaricaciduria ( 231675、及び、231680を見る ) を持つ、そして、葉酸の厳しい不足を持ついくらかの患者において同じく発生します。ケベック行政区のSaguenay-Lac St. Jean領域において、De Braekeleer theは、サルコシン血症の誕生の流行が3,414で1であると算定しました ( 29で1の保因者頻度を示して ) 。
Meissner、及び、Mayatepek ( 1997年 ) は、22歳のケースを報告しました、女性、5年の年齢の誰が成長したか、スピーチ能力の進行性損失の形式のサルコシン血症の最初の徴候。1年後に筋肉の筋緊張低下を含んで、彼女が神経学症状を強めた、と錐体路は、誠実な感覚、腓骨筋の神経、及び、続いて運動失調の不全麻痺によって、合図します。その時、血漿、及び、尿におけるサルコシンの濃度の全体の隆起は、検出されました。7年の年齢までに、彼女は、もはや歩くことができませんでした ( 最終的に15歳の完全なtetraparesisに帰着して ) 。その時、彼女は、完全に彼女のスピーチを失い、そして、双方の視神経萎縮は、顕著になりました。18年の年齢で、彼女は、緊張間代交互痙攣性の急発作になりました。MRIは、一般的脳萎縮症を示しました。20年の年齢で、心エコー検査は、機能的な漏斗形の肺の、狭窄、そして、減少した肺の流出と共に2‐心室の肥大型心筋症を明らかにしました。以前に深刻な症状は、サルコシン血症に関連して報告されませんでした。一般にサルコシン血症が完全に親切なコンディションであるので、第2の異常の可能性は、高まりました。Meissner、及び、Mayatepek ( 1997年 ) は、 ( 1つの酵素欠損以上がサルコシン血症の原因となるかもしれないので ) 異なる臨床の表現型が存在するかもしれないと論評しました ( 少なくともいくらかの患者を神経学、そして他の深刻な臨床の症状に入れて ) 。

アミノ酸尿症のためにethylnitrosourea-mutagenizedマウスの子孫をスクリーニングすることによって、Harding等。( 1992 ) マウス突然変異体をサルコシン血症と同一視しました。尿のサルコシンレベルは、この異常を持つ人間において観察されたそれらの上のレンジにありました。サルコシンデヒドロゲナーゼ活動は、欠けていました。これらのマウスにおけるsarcosinuria表現型は、常染色体の劣性遺伝形質として遺伝しました。インター‐亜種のクロス、Brunialti等を使います。( 1996 ) マウス染色体2へのsar座、動原体からの約15 〜 18 cMをマップしました。マウスにおける遺伝的局在は、相同の疾患が位置するべきである人間の9q33-q34に候補者領域の同定を許しました。マウスにおいて、人間と同様に、同型接合のサルコシンデヒドロゲナーゼ不足は、明らかに親切です。