#268670 RUTLEDGEの致死の多発性先天性異常症候群

多指症、性徴転換、腎臓の低形成症、及び、UNILOBULAR肺
スミス・レムリ・オピッツ症候群、タイプII
SLO症候群、タイプII
致死のACRODYSGENITALな症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、スミス・レムリ・オピッツ症候群がタイプするという証拠のためにこのエントリーによって使われます、私、 ( 270400 ) 、及び、タイプIIは、対立遺伝子の異常 ( ケリー、1994年;オーピッツ、1994年;ティント、1994年; Cormier-Daire等、1996年 ) です。デルタ‐7-デヒドロコレステロール還元酵素遺伝子 ( DHCR7 ; 602858 ) における突然変異は、スミス・レムリ・オピッツ症候群タイプIIを持つ患者において発見されました。
兄弟、及び、姉妹を含む3人の乳児において、Rutledge等。( 1984 ) `新しい'致死の奇形症候群を示しました。外側形体は、mesomelicな矮小発育症、小顎症、V形の上唇、小舌症、厚い顎堤、曖昧な生殖器、翼状頸、非常にアーチ形の口蓋、湾曲足、ヒューズ付の泉門、舌の封入体嚢腫、広くスペースを開けられた乳首、及び、ディジタル異常でした。内部の調査結果は、oligopapillaryの腎臓の低形成症、厳しい先天性心臓欠陥、小脳性の低形成症、及び、肺の、喉頭の、そして、胆嚢低形成症を含みました。双方の冒された同胞は、多指症を示しました。Donnai等。( 1986 ) 3人の無関係の乳児において症候群であると報告されます。それらは、穏やかな外肢ショートニング、関節拘縮、及び、多指症を示しました。XY核型による2つは、女性の外性器を示しました。内部の異常は、ユニ‐小葉の肺、舌の前部の低形成症、及び、腎臓の低形成症を含みました。Donnai等。( 1986 ) それを提案しました、これ、スミス・レムリ・オピッツ症候群ではなく、 ( 270400 ) は、Lowry等によって報告された患者に存在しました。( 1968 ) 、そして、提案されます、その異常がLowry-Miller-Maclean症候群と呼ばれるということ。( Rutledgeは、この三染色体ものより更に良い名祖のように思われます。 ) それらは、スミス・レムリ・オピッツ症候群と混同された他の可能なケースを指し示しました、<例>、Kohler ( 1983年 ) によって報告された2同胞。

カリー等。( 1987 ) 与えました、異常を持つ19人の以前に報告されない患者の広いレビュー、のために、それらは、指定スミス・レムリ・オピッツ症候群タイプII ( SLOSタイプII ) を提案しました。それらの19人の患者のうちの18人は、軸後方の6‐無指症を持っており、16には、先天性心臓欠陥があり、13は、口蓋を割り、そして、10は、白内障にかかっていました。含まれる剖検の異常な調査結果:5におけるHirschsprung `疾患'、6におけるユニ‐小葉の肺、4における大きな副腎、及び、3における膵臓の膵島細胞過形成。早期の致死率は、一般的でした。それらは、文学における19の同様のケースに関するレポートを発見しました。それらのレポートは、1つの対のそれらの研究における同胞、及び、報告された家族の3における再発に関するレポートにおいて発生による常染色体の劣性遺伝をサポートしました。ベルモント等。( 1987 ) 厳しい致死のSLO症候群IIの2つのケースを報告しました。同じコンディションの8場合は、Le Merrer等によって描写されました。( 1988 ) 、致死のacrodysgenitalな矮小発育症の指定を提案した。患者は、成長することに関する不履行、顔の不具、曖昧な生殖器、合指症、軸後方の多指症、及び、内部の発生異常 ( Hirschsprung疾患、そして、心臓の、そして腎臓の奇形 ) を持っていました。致死率、多指症、及び、性的アンビギュイティーは、コンディションをSLOと区別しました。それらのケースのうちの1つは、親の近親婚を示し、そして、別の家族において、2同胞は、影響を受けました。2つのケースの研究に基づいて、McKeever、及び、Young ( 1990年 ) は、低い母体のエストリオールレベル、性徴転換の結合に帰着する胎児の副腎における主要な欠陥、及び、胎児における大きな副腎の問題を提起しました。脂質の完全な欠如は、1つのケースの副腎皮質において観察されました。しかしながら、それらは、遅い妊娠における母体の副腎機能の明白な抑圧が胎児の副腎によって通常処理されないであろう副腎ステロイドのfetomaternalな移動にとって二次的であろうことを提案しました。ジョンソン等。( 1994 ) SLO症候群の出生前診断に関する最初のレポート、及び、タイプII SLO症候群の診断が出生後的に行われた胎児における多発性異常の示された出産前検出を提示しました。

McGaughran等。タイプII SLO症候群の首尾よい出生前診断のための ( 1994 ) の中古の生化学のテスト。出生前診断を要求するカップルの最初の子供は、多発性、外部の、そして内部の異常によってこの異常を持っており、そして、新生児期間に死にました。第2の妊娠をスキャンする詳細な超音波の明らかに正常な結果にもかかわらず、その子供は、同じく影響を受け、そして、誕生の数日後に2、3の状態で死にました。特徴がある顔の外観、及び、ボディ形は別として、検死は、軟口蓋の中裂のみ、及び、ユニ‐小葉の肺を示しました。インデックス妊娠の間、羊水せん刺は、15週間の妊娠で遂行されました。ガスクロマトグラフ質量分析による分析は、低かった羊水コレステロール集中、及び、著しく上げられた7集中を示しました。7-デヒドロコレステロール対この異常を持つ子供から血漿におけるコレステロールまでの比率は、胎児の羊水における比率と類似していました、しかし、双方の親からの血漿におけるそれよりはるかに高かった。しかしながら、双方の親からの血漿における比率は、2度成人コントロールから血漿におけるそれでした。双方共が、胎児の出産前走査、及び、検査を詳述しました ( 妊娠の終了が女性の外性器、冒された男性の胎児の特徴を示した後で ) 。7-デヒドロコレステロール対親におけるコレステロールの高い比率は、この方法によって異型接合体を確認することの可能性を示唆します。Chasalow等。( 1985 ) 提案されて、これの保因者頻度の調子が狂うことが1 〜 2%と同じくらい高いかもしれません。

あまり厳しくない形のSLO症候群 ( タイプします、私 ) における生化学の欠陥がタイプIIで類似している、もしくは、それと同じであるように思われるので、これらは、対立遺伝子の異常であるかもしれません。

Cormier-Daire等。( 1996 ) SLOタイプIIの2つのケース、及び、SLOの5つのケースがタイプする、と報告しました、私、低い血漿コレステロール、及び、高い7-dehydroxycholesterol ( 7-DHC ) レベルによって。3‐エノールのDetectableレベルは、全ての患者において発見されました。