268500 ROWLEY‐ローゼンバーグ症候群

成長遅延、肺高血圧症、及び、アミノ酸尿症

テキスト
Rowley等。( 1961 ) 6人の子供の3で`新しい'症候群を述べました。特徴は、成長遅延、貧しい筋肉の発生、乏しい脂肪組織、再発性の肺の感染、拡張不全、及び、右室肥大でした。1人の生存者は、血清アミノ酸の隆起なしでアミノ酸尿症にかかっており、そして、血漿遊離脂肪酸濃度 ( ローゼンバーグ等、1961年 ) を増加しました。冒された同胞は、2人の少年、及び、少女でした。冒された家族の姓のために、その異常は、時折`バズビー帽症候群'と言われます。