#268400ロートムント・トムソン症候群;RTS

多形皮膚萎縮症ATROPHICANS、及び、白内障

テキスト
番号記号 ( # ) は、ロートムント・トムソン症候群のいくらかのケースがDNAヘリカーゼ遺伝子RECQL4 ( 603780 ) における突然変異によって引き起こされるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
これは、萎縮、色素沈着、及び、毛細管拡張症が特色であり、そして、若年性白内障、鞍鼻、先天性骨欠陥、毛成長の障害、及び、性機能不全症を頻繁に伴った遺伝性の皮膚病です。生存のための予後は、かなり良いです。Rothmund ( 1868 ) によって示された家族は、シーメンスによって更に調査されました ( Waardenburg等によって引用されます、1961年 ) 。トムソン ( 1936年 ) によって述べられたコンディションがそれと異なる、Rothmundによって示された退行の異常であることは、可能です。鞍鼻は、存在せず、そして、白内障は、発生しませんでした。優れたカラー・イラストは、トムソン ( 1936年 ) によって供給されました。スター等。( 1985 ) 2つの新しいケースを報告しました、そして、あまり周知のないnondermatologicな特徴 ( すなわち ) 歯数不足症、軟組織拘縮、釣り合いがとれた短い身長、性機能不全症、貧血、及び、骨肉腫を強調しました。2場合の出産体重は、3 kg、及び、2.83 kgでした。Drouin等。( 1993 ) RTSを持つ11歳のフランスの‐カナダ人少年で末梢の大腿輪中隔骨幹端の骨肉腫を述べました。以前にいくらかのそのようなケースは、報告されました。

Ying等。( 1990 ) ロートムント・トムソン症候群に関連して三染色体性8モザイク現象を示しました。Der Kaloustian等。( 1990 ) 正常な皮膚からの線維芽細胞においてモザイク三染色体性8、及び、モザイクの定員外のi ( 2q ) を創設します;しかしながら、リンパ球は、正常な核型を持っていました。Orstavik等。( 1994 ) 、同様に若い少女 ( 双方共の欠如によって上しの深刻な骨格異常を経験した ) においてリンパ球染色体の不安定性を見つけられます、半径、短いdysmorphicな尺骨、初歩の右の親指、及び、左の親指の形成不全症。同じく彼女は、直腸腟の異常導管によって鎖肛にかかっていました。多形皮膚萎縮症は、3ヶ月の年齢で始まる外肢の顔面、及び、伸筋表面上で生じました。精神発達は、正常でした。Lindor等。( 1996 ) RTS、及び、脛骨の肉腫の典型的な臨床の発現による兄弟、及び、姉妹を報告しました。3細胞系統[ 46 XY ; 47 XY +8 ; 47、XY、+i ( 8q ) ]は、兄弟のリンパ球培養において発見され、そして、2細胞系統[ 46 XX ; 47、XX、+i ( 8q ) ]は、姉妹において検出されました。染色体8動原体のために特効性のプローブによるFISH研究は、4 〜耕作されていないリンパ球の16%、及び、これらの患者の頬の細胞において3つの染色体が8つのシグナルであることを示しました ( 異常な細胞系統のin vivo存在を提案して ) 。RTSは、獲得された体性のモザイク現象を引き起こすクローンの再編成と結合しているかもしれません。

ロートムント・トムソン症候群を表すと考えられている虹彩の毛細管拡張症、及び、mesodermalな発育不全で骨格異形成のための270240を見ます。

Kitao等。( 1999 ) 2同胞におけるヘリカーゼ遺伝子RECQL4 ( 603780 ) における、そして、他に類のないケースにおける突然変異を確認しました。4人の他の患者において、突然変異は、発見されませんでした。

Hilhorst-Hofstee等。( 2000 ) 3人の孤立した患者 ( それらの特徴が双方の放射形成不全症を含んだ ) において観察された症候群を示しました、短い身長、炎症性の基礎を築かれた`弾力のある'幽門狭窄症、全‐腸の炎症性の腸管異常、それは、自己免疫プロセス、及び、多形皮膚萎縮症が原因であるために、現れます。個々の場合の他の特徴は、口蓋裂、小顎症、鎖肛、膝蓋骨の形成不全症/低形成症、及び、感覚神経性難聴を含みました。Hilhorst-Hofstee等。その結合が厳しい形のロートムント・トムソン症候群、または、恐らくは以前に認識されないコンディションを表すかもしれないことを ( 2000 ) 提案しました。

Pujol等。( 2000 ) ロートムント・トムソン症候群の変数提示によって2人の患者を報告しました。最初の現れている症状は、1人の患者における成長不足、及び、放心した親指、及び、他方における骨肉腫、及び、多形皮膚萎縮症を含みました。成長‐欠陥のある患者は、成長ホルモン不足、及び、成長ホルモン補足に対する普通以下の反応を持つことを発見されました。奇形も成長不足も、骨肉腫、及び、彼女によって患者に存在しませんでした。RTSの他の発現が多形皮膚萎縮症であったということさえなければ。Pujol等。( 2000 ) 提案されて、特に、ならば、皮膚変化と関連している、そのRTSが骨肉腫の全ての患者において考察されるべきです。それらの著者は、そのLindor等を指摘しました。( 1996 ) 著しい短い身長、多形皮膚萎縮症、放心した、もしくは、形成不全の親指、骨肉腫、及び、白内障なしによってメキシコの降下の兄弟、及び、姉妹を報告しました。それらは、それを表明しました、これらは、それらの同胞でした、で、人、Kitao等。( 1999 ) RECQL4遺伝子において突然変異を発見しました。

ワング等。41人の患者の同齢集団は、臨床のプロフィール、診断の基準、及び、異常の管理を更によく定義するために、 ( 2001 ) RTSであると確認しました。RTSと診断された患者は、皮膚科学、眼科学、遺伝学、及び、腫瘍学からの、もしくは、患者の家族との直接的な接触による紹介によって確かめられました。医学の情報は、医者、患者、及び、それらの両親、及び、病歴のレビューとのインタビューから獲得されました。確認の時代は、9ヶ月から42年まで及びました。28人の男性、及び、13人の女性がいました。全ての主題は、特徴的発疹を示しました。13の主題は、骨肉腫 ( 32% ) を持っていました、8には、放射欠陥 ( 20% ) がありました、7は、胃腸の調査結果 ( 17% ) を持ちました、2、持つ、白内障 ( 6% ) 、及び、1、持つ、皮膚がん ( 2% ) 。経管栄養法を必要とするいくらかの患者に関して、慢性的嘔吐、または、下痢を含んで、胃腸の調査結果は、乳児として問題を供給していました。1つは、十二指腸の狭窄を実証しました。しかし、その他は、症状に関する明瞭な説明を持っていませんでした。骨肉腫なしの患者のうちで、28の22は、未満15歳、そして、この腫瘍のための有意の危険に留まりました。歴史的なレポートと比較すると、この研究は、骨肉腫、及び、ほとんど白内障なしの更に高い流行を含んだRTSの臨床の輪郭を見せました。

ワング等。( 2001 ) RTSを持つ全ての患者のための5年を年齢までの長骨の基線の骨格ラジオグラフに推薦しました、 ( 患者が内在する骨格異形成にしばしばかかっており、そして、骨肉腫の臨床の疑いに基づく次のフィルムが基線調査結果と比較すると更に容易に解釈され得るので ) 。それらは表明した。RTS患者がchemotheraphy、及び、放射線の効果に対して更に敏感であるか否かは、はっきりしないと。癌を治療された毛細血管拡張性運動失調 ( 208900 ) 患者によって経験されたそれに増加した毒性に関するレポートが匹敵する処置にありませんでした。