#268310 ROBINOW症候群、常染色体の劣性遺伝形質

MESOMELIAを持つ肋椎の卵割欠陥、以前は、
COVESDEM症候群、以前は、

テキスト
番号記号 ( # ) は、常染色体の退行の形のRobinow症候群が常染色体の優性短指症タイプB ( 113000 ) に対立遺伝子のであるという証拠のためにこのエントリーによって使われます;双方の異常は、ROR2遺伝子 ( 602337 ) における突然変異によって引き起こされます。
退行の形のRobinow症候群 ( 通常、優性の ( 180700 ) ) は、Wadia ( 1978年、1979年 ) に関するレポート、及び、Wadlington等によって示唆されました。( 1973 ) 。優性そしてまた退行のフォームでは一般的な特徴は、特徴的な顔の特徴、orodentalな異常、及び、形成不全の生殖器です。Bain等。( 1986 ) 提案されて、主な区別が特徴になることが退行のフォームにおける多発性の肋骨、及び、脊椎骨の異常の発生です。Robinow ( 1987年 ) は、タームCOVESDEM症候群が用語の混同を回避するための文献から取り除かれることを提案しました。彼は、そのように示されたケースが退行の形のRobinow症候群を表すことを提案しました。

Glaser等。( 1989 ) 血族のトルコのカップルの子供でRobinow症候群を述べました。Robinow症候群の`胎児の顔面'、及び、mesomelicな矮小発育症に加えて、その乳児は、脊柱の深刻な異常を示しました。Glaser等。( 1989 ) 提案されて、脊柱のそのそのような変更が特に退行の形のRobinow症候群に特有です。従兄弟として関係づけられた2同胞群、及び、血族の親と一緒の双方共において、Teebi ( 1990年 ) は、常染色体の退行のRobinowの特徴が症候群のに気付きました:短い身長、mesomelicな、そして先端のbrachymelia、臓器間離間症を持つ特徴的な顔面、広い眼瞼裂、真中の‐顔面低形成症、及び、大きな口、及び、性器発育不全症。ナーゼル等。( 1990 ) `胎児顔面症候群'で2人の子供、従兄弟サウジアラビアの親の子孫を報告しました、胎児顔面症候群にならなかった2以前に生まれた同胞と同様に、同じく子供のBothは、クリグラー-ナジャー症候群にかかっていました。Schorderet等。( 1992 ) トルコからのクルドの家族においてRobinow症候群による兄弟、及び、姉妹について述べました。その娘は、短い身長、大頭症、臓器間離間症、肝脾腫大症、短い前腕、及び、著しい脊椎骨の異常を持っていました。彼女の兄弟は、臓器間離間症、hypertrophi‐された顎堤、肝脾腫大症、短い前腕、肋骨異常、及び、曖昧な生殖器を持っていました。その兄弟は、Y染色体異常のためのモザイクでした。

Aksit等。( 1997 ) の脊椎骨の、そして肋骨の異常を含むRobinow症候群 ( 全てがコンディションの基本的特徴を持っている ) の4つの無関係のケースを報告しました。更に、1人の患者は、爪先、及び、上腹壁ヘルニアの広いウェッビングを示しました。2つのケースにおいて、親の近親婚がありました。Sabry等。( 1997 ) Robinow症候群で2人の無関係の血族の家族を報告しました。クウェートの家族の子供において、それらは、関連する子宮内発育遅延を報告しました;靱帯、関節、及び、皮膚の放縦;重い正常赤血球性貧血;そして、繰り返された感染は、増加したトータルT細胞、及び、増加したCD4:CD8比率と結合しました。パキスタンの家族の子供において、先天性心疾患は、正しい心房異性、心房、そして心室の中隔欠陥、出口右心室の2倍、及び、肺動脈弁狭窄症によって随伴されました。

Soliman等。( 1998 ) 次のとおりに退行のRobinow症候群の特性を概説しました:短い身長、mesomelicな、そして先端のbrachymelia、厚い異常にモデル化された半径、及び、尺骨、特徴的顔面 ( 臓器間離間症に関して広い眼瞼裂、広範囲の鼻が鼻孔を裏返した ) 、大きな口、不規則で、込み合った歯によるゴム肥大、肋椎の異常、及び、男性における小陰茎症。内分泌の機能障害は、同じく観察されました。症候群の全ての子供は、空トルコ鞍を持つことを発見されました。同じくヒト絨毛性ゴナドトロピン ( 118860を見る ) へのライディッヒ細胞の部分的無感覚、前‐青春期の少年における低い基底のテストステロン、及び、欠陥のある性‐ステロイドフィードバック機序 ( Soliman等、1998年 ) があります。

Aksit等。( 1997 ) 注目に値されて、Robinow症候群の80のケースのそれがその時間までトルコのカップル ( それらが報告した4つのケースであった ) の子として19が生まれる、と報告しました。

Afzal等。( 2000 ) オマーンからの5人の血族の家族において位置する ( そしてその上autozygosityマッピングとして知られている ) 同型接合性を遂行しました。追加の2人の家族は、遺伝的異質性の検査を行い、そして、座のポジションを洗練するために使われました。結果は、その遺伝子が標識D9S1836、及び、D9S1803 ( 最大のマルチ‐ポイントlodスコア12.3 ) の間の4-cM領域内にあることを示しました。常染色体の退行のRobinow症候群の2人の非オマーンの家族 ( ブラジルからの1、及び、UKからの1 ) は、遺伝的異質性に関する証拠を示しませんでした。Afzal等。( 2000 ) 座シンボルRBNW1を使いました。

Afzal等。( 2000 ) 3人の無関係の血族の家族からの冒された個人におけるROR2 ( 602337 ) の細胞内そしてまた細胞外の領域、及び、ナンセンス突然変異 ( 602337.0004 ) において同型接合のミスセンス変異であると報告されて、それがチロシン・キナーゼ領域、及び、オマーンからの7人の家族からの14人の患者における遺伝子の全ての次の3‐首位の領域を取り除きました。これらの突然変異の性質は、常染色体の退行の形のRobinow症候群がROR2活動の損失によって引き起こされることを示唆しました。

同時に、そして、独立して、バンBokhoven等。( 2000 ) の考え抜かれた11人の家族 ( 10が常染色体の退行のRobinow症候群が非常に頻繁であるトルコ、及び、パキスタンからの1から得られた ) 。家族のうちの1つを除く全ての親は、血族でした、そして、概して、従兄弟。それらの著者は、9q21-q23にこの異常のための遺伝子をマップしました。それらは、未熟停止コドンに帰着する突然変異を示し、そして、非機能的蛋白質を予測しました。顔面の特徴的な異常な形態形成、及び、短い‐limbed矮小発育症、そして、脊椎骨の卵割異常と共に外性器は、バンBokhoven等によって臨床の特徴として強調されました。( 2000 ) 。バンBokhovenの注目すべき調査結果等。( 2000 ) トルコの降下の10人の家族の間で4の同型接合のナンセンス突然変異が検出されたという事実でした、W720X ( 602337.0006 ) 、及び、R205X ( 602337.0007 ) ( 3人の家族において ) を含む6。それらの家族は、トルコの異なる領域から発しました、すなわち、黒海海岸 ( W720X突然変異のために ) 、東トルコ ( R205Xを持つ3人の家族のために ) 、及び、中央トルコから。