*268300ロバーツ症候群;RBS
口唇裂‐口蓋と関連していた長骨不足
テキスト
ロバーツ ( 1919年 ) は、従兄弟イタリアの親の3の冒された同胞を描写しました。絵は、含まれました。脚の骨は、ほとんどなかった、そして、アームのそれら、形成不全の。双方の口唇裂、及び、口蓋裂は、存在しました。その頭骨は、突起した眼 ( Crouzon疾患と同様に ) によって尖頭症ののように見えました。Stroer ( 1939年 ) の患者、同じく、従兄弟親のうちで、同じ異常を持ったかもしれません。Appelt等。( 1966 ) 場合を描写しました、そして、clitoralな、もしくは、ペニスの拡大が特徴であることを指摘しました。角膜混濁は、この異常において発生します。フリーマン等。( 1974 ) 良い調査を提示しました。Maserati等。( 1991 ) 4人の核家族で5つのケースを述べました;家族の3において、親は、血族でした。それらは、年齢23、及び、15で冒された姉妹を描き、そして、表現型において変異性の広いレンジを強調しました。冒された姉妹は、双方の放射形成不全症、形成不全の尺骨、及び、奇形の手を持っていました;下肢において、それらは、曲がった脛骨、及び、双方の湾曲足によって腓骨の形成不全症にかかっていました。他方では、極端は、死を持つ厳しい四肢アザラシ肢症でした、際、〜もしくは、すぐに、誕生の後で。Satar等。( 1994 ) 幼児の男性 ( ロバーツ症候群の典型的な発現に加えて心房中隔欠損症、初歩の胆嚢、及び、副脾を持った ) を描写しました。Da Silva、及び、Bezerra ( 1982年 ) は、従兄弟親の4の冒された同胞を報告しました。
Stoll等。( 1979 ) 上げられます、クロニジン、降圧剤薬物治療の母体の摂取に起因する擬表現型の問題。
ロバーツ、及び、TAR ( 274000 ) 症候群の関係は、詳細説明を待ちます。口蓋裂は、TAR症候群に増加した頻度を持たないように思われます。
Temtamy ( 1974年 ) は、ロバーツ症候群、及び、SCアザラシ状奇形症候群 ( 269000 ) が同じであると結論を下しました。表現型の分析によって、Herrmann、及び、オーピッツ ( 1977年 ) は、それらがSCアザラシ状奇形症候群、及び、ロバーツ症候群が`異なる劣性遺伝子、異なる対立遺伝子、または、同じ劣性遺伝子が原因であり'どうかを告げないであろうと結論を下しました、オーバーラップすることのBecauseは、それらの患者、Waldenmaier等において特徴になります。SCアザラシ状奇形症候群、及び、TAR症候群がロバーツ症候群から分離していないことを ( 1978 ) 提案しました。Tomkins等。( 1979 ) ロバーツ症候群、及び、SC症候群が個別の実体であるかどうかに関しては不確実性に注目しました。すなわち、それらは、染色体の一貫したcentromericな異常がさっと吹いて、割れているのを発見しました ( 共同である臨床の特徴を持った4人の患者において ) :双方の角膜混濁、小頭症、半径の欠如、肘、及び、ひざの拡張の制限、交接器の拡大、及び、新生児期間を越えた生存。Fryns等。一卵性双生児は、 ( 1980 ) 四肢アザラシ肢症‐口蓋裂症候群のために一致していると報告しました。それらの双子がロバーツ症候群の厳しい四肢アザラシ肢症、及び、疑似‐サリドマイド症候群のあまり顕著でない脳顔面頭蓋の異常を示したので、それらの著者は、これらの2つの実体が1つであるという見解を支持しました。
都市の、等。( 1998 ) 13歳の少年 ( ロバーツ症候群、及び、TAR症候群の間で表現型のオーバラップを例証した ) について述べました。母は、唇、及び、口蓋裂の分離した左の中裂を持っていました。その少年は、対象的に中裂の中裂/口蓋裂による誕生、正常な手を持つ上しのアザラシ状奇形、及び、下肢の長骨の穏やかな相称的な不足で現れました。類白血病反応は、最初の2年のライフの間の著しい好酸球増加症の間欠性の血小板減少症、及び、エピソードと同様に、尿路感染症の間に発生しました。知的成長は、正常でした。
同じくZergollern、及び、Hitrec ( 1982年 ) は、ロバーツ、及び、SC症候群が1つの実体であると結論を下しました。冒された4を持つ同胞群において、それらは、SCの典型である銀‐ブロンド毛を発見しました ( 1において ) ;2は、SCの典型である曇った角膜を持っていました。それらは、他のものによって示されたそれらのように染色体変化を示し、そして、出生前診断においてそれらの用途を提案しました。染色体異常は、大部分の染色体の異質染色性C‐バンディング領域を包含します。動原体、及び、仁形成体の周辺の異質染色性領域の前述の有名なパフ形成に加えて、Y染色体の長いアームの異質染色質は、しばしば広く中期の広がりにおいて分割されます。ドイツ人 ( 1979年 ) は、これらの立体配置が前期、及び、中期の間の未熟分離につながるこれらの地域の染色分体の間の魅力の相反、または、欠如に起因することを提案しました。Maserati等。centromericな構造がこのように染色分体相反が制限されるというドイツ語 ( 1979年 ) の仮定を確認する、ロバーツ症候群において正常であることを論証するためのCREST ( 181750 ) を持つ患者から異質染色質までの血清抗体を持つ ( 1991 ) の中古の間接的な免疫蛍光。研究は、異型接合体がcentromericな異質染色質分離の現象によってスクリーニングされ得ることを示唆しました。Tomkins、及び、Sisken ( 1984年 ) は、細胞の成長にとっての障害が減少したpre‐、及び、出生後成長率、更に、発達上の異常の原因となることを提案しました。未熟動原体分離 ( PCS ) は、臨床の表現型が厳しい終りのロバーツ症候群、及び、更に穏やかな終り ( パリー等、1986年 ) のSCアザラシ状奇形症候群のレンジをカバーする少なくとも17人の患者からのリンパ球、かつ、または、線維芽細胞において報告されました。これの主張によれば、2症候群は、同じ臨床の構成要素を表すかもしれません。Romke等。( 1987 ) 3同胞がどちらを持っていたかにおいて家族であると報告されて、それらをそれを2症候群であると判断するよう導くロバーツ症候群、もしくは、SCアザラシ状奇形の様々な発現が同じ遺伝的実体です。Krassikoff等。( 1986 ) ロバーツ/SCアザラシ状奇形症候群の患者における転移性の黒色腫からその異数体細胞であると考えられて、年数を経た32年がPCSのストルーハル数を示しました。更に、患者の線維芽細胞 ( PCSの高周波を示した ) がいつあったかは、どちらと共にでも不死のハムスター細胞系統を共同で栽培した、もしくは、t ( 4 ; 6 ) 転座を運ぶ人間の男性の線維芽細胞緊張に関して、その現象は、患者の小室で訂正され、また、他の小室で引き起こされたどちらもではありませんでした。各実験において、患者の中期広がりのみが、PCSを示しました。患者の線維芽細胞、及び、確立した中国の細胞系統の間の融解雑種において、しかしながら、人の染色体は、通常作用しました。染色分体相反 ( PCS ) は、観察されませんでした ( ロバーツ/SCアザラシ状奇形症候群における欠けている、もしくは、突然変異体遺伝子産物がチャイニーズハムスターゲノムによって供給されることを提案して ) 。
Fryns等。( 1987 ) ロバーツ症候群の典型である四肢アザラシ肢症によって2同胞を描写しました:放心した爪によって上の、そして更に低い外肢の真中の‐部分のほとんど完全な減少、及び、特徴的指不足症がありました。中裂の中裂/口蓋裂も眼異常も、存在しませんでした。更に、未熟動原体分離は、観察されませんでした。くちばし‐された鼻、短い媚薬、及び、三角形口から成って、その概形は、異常でした。Keppen等。( 1991 ) ロバーツ症候群の臨床診断によって乳児を描写しました、しかし、centromericな異質染色質の未熟分離、及び、このコンディションにおいて報告された細胞分裂周期の典型的な異常なしで。
ジャブ等。( 1991 ) ロバーツ症候群が`有糸分裂の突然変異体'であるという証拠を提示しました、強調されたThey、 ( 以前に示された変化に加えて ) 任意の染色体消失による異数性、及び、中間期小室の小核、かつ、または、核lobulationが特徴を示すということ。それらは、この異常における欠陥が動原体の構造タンパク質のうちの1つにあるのをありそうもないと考えました。しかしながら、それらは、その欠陥が一過性的に動原体と関連しており、そして、機能に関連していた蛋白質のうちの1つにあるであろうことを提案しました。Stioui等。( 1992 ) 再発の危機にさらされている女性における8週間の妊娠の絨毛膜絨毛サンプリングに関して未熟動原体分離を検出しました、ロバーツ症候群のうちで。Hirschhorn、及び、Kaffe ( 1992年 ) は、それらが骨格、そして腎臓の異常 ( Kaffe等、1977年 ) の検出による危機にさらされている家族においてロバーツ症候群の出生前診断を行ったことを指摘しました。
Van Den氷山、及び、Francke ( 1993年 ) は、ロバーツ症候群の100のケースのレビューを行い、そして、厳しさをquantitatingするために新しい格付け系を定義しました。
Allingham-Hawkins、及び、Tomkins ( 1995年 ) は、いくらかのロバーツ症候群患者 ( RS+と言われる ) にはその他 ( RS- ) ではなくそれらの構成異質染色質の異常があり、そして、薬剤を損傷するDNAに2の無関係のRS+からのマイトマイシンC. Lymphoblastoid細胞系統のように患者が融合され、そして、雑種細胞がこれらの2つの欠陥の修正のために調査したことを細胞の過敏性に示すことを指摘しました。それらの患者が1人の相補性の集団を代表することを提案して、細胞の欠陥のいずれも、2雑種細胞系統において是正されませんでした。一方、1 RS+細胞系統、及び、2の異なるRS‐細胞系統の間の融解は、双方の欠陥の修正を示す各ケース雑種において生み出しました。これは、RS+、及び、RS‐患者が異なる相補性の集団に属し、そして、同じ1つの遺伝子突然変異から生じないことを提案しました。
McDaniel等。( 2000 ) 生体外相補性のために新しい分析を示しました、そして、他のあまり厳しくなく影響を受けた患者によって定義された同じ相補性の集団に厳しく影響を受けた患者を配属しました。それらは、1人の相補性の集団が臨床の厳しさに関係なく異質染色性の広げることによってRBS患者を定義することを提案しました。
Sinha等。( 1994 ) ロバーツ症候群において骨格異形成の臨床の異質性を再検討しました。Sabry ( 1995年 ) は、 ( 現代の、分子の、そして発達上の遺伝学を考慮して ) そのような異質性が同じ遺伝子における異なる突然変異によって、及び、同じ家族の密接に関係づけられた遺伝子における突然変異によって意外ではないであろうことを提案しました。は、それらの突然変異が動原体‐関連の蛋白質 ( ボディ様式に役割を同じく持つかもしれない ) にあるかもしれないという可能性をSabry ( 1995年 ) 高めました。
ロペス‐アレン等。( 1996 ) 幼児の苦しんだ新生児、及び、染色体変化を描きました。
都市の、等。( 1997 ) 四肢アザラシ肢症、及び、ベルリンでフンボルト大学のVirchow Museumであり、そして、これがVirchow ( 1898 ) によって報告された標本であるということを納得させるように示したことから回復された対象的に口唇裂の標本を示しました。これは、明瞭にロバーツ症候群の場合でした。
