268130 REVESZ症候群

骨髄失敗による滲出性の網膜症

テキスト
Revesz等。( 1992 ) 幼児のSudanese男性 ( 生後6ヶ月で双方の滲出性の網膜症になることを発見された ) のケースを報告しました。1ヶ月後に、重い再生不良性貧血は、発見されました ( 19ヶ月の年齢の子供の死につながった ) 。表面上`新しい'症候群の特徴は、細かく子宮内発育遅延、優れた希薄な毛でした、皮膚色素沈着を網状にします、運動失調、小脳性の低形成症、大脳の石灰化、伸筋高血圧症、及び、進行性の精神運動遅延のために。Kajtar、及び、Mehes ( 1994年 ) は、血小板減少性紫斑病で現れた2歳のハンガリーのジプシー少女において同様の調査結果を示しました。重い骨髄低形成症は、双方の進行性Coats網膜症、爪異栄養、優れた毛、及び、明白な染色体不安定性と関連していました。