268050網膜症、顔料の、そして精神的な遅延

MIRHOSSEINI-HOLMES-WALTON症候群

テキスト
Mirhosseini等。( 1972 ) 顔料の網膜の退行変性、白内障、小頭症、重い精神薄弱、過度の‐広げることができる関節、側彎症、及び、クモ指によって2人の兄弟を描写しました。1つは、性機能不全症にかかっていました。親は、明らかに関係がありませんでした。Mendez等。( 1985 ) 従兄弟親と共に2人の姉妹のケースを報告しました。
角等。( 2000 ) 2人の兄弟、及び、小頭症の症候群のレバノンの降下の多様に血族の家系からのいとこ、進行性出生後成長不足、精神薄弱、筋緊張低下、脈絡網膜の異栄養、及び、近視を報告しました。コンディションの厳しさは、冒された家族メンバーの間で変化しました。同型接合性のマッピングは、染色体8q21.3-q22.1上で26.8-cM領域へのこのコンディションの原因となる遺伝子を局限しました。この領域は、コーエン症候群 ( COH1 ; 216550 ) のために洗練された遺伝子領域とオーバーラップします。角等。( 2000 ) それという仮説を立てました、この家族、コーエン症候群、及び、Mirhosseini-Holmes-Walton症候群における症候群は、対立遺伝子のであるかもしれません。