NANOPHTHALMOS、胞嚢性の斑変性、及び、角度閉鎖緑内障による267760の網膜の退行変性

テキスト
MacKay等。( 1987 ) 表面上`新しい'常染色体の退行の症候群、夜盲、視野制限、及び、更に若い患者、及び、更に年上の患者における非特異的萎縮性の外観の斑における胞嚢性の斑変性が特色である進行性の顔料の網膜の退行変性を示しました。1人の家族における7人の患者は、影響を受けました。各患者は、超音波にび慢性scleroidalな肥大を持つhyperlopia、及び、nanophthalmosを持っていました。更に若い患者は、スリット‐ライクな前室角度を持っていました;更に年上の患者は、進行性synechialな角度閉鎖、及び、最終的緑内障を開発しました。網膜電図検査法に関して、更に若い患者は、放心した棒細胞シグナルを持っていました ( 垂直円錐波形、及び、近くへ‐正常なb波amplitudesに関して ) 。しかし、錐状体b波の暗黙の時代を著しく延期しました。更に年上の患者は、網膜電図を厳しく減少しました、もしくは消しました。1同胞群における4人の兄弟は、影響を受けました;一卵性双生児を含んで、従兄弟に嫁がせられた兄弟のうちの1人には、4から3人の冒された子供がいました。