#267750 KNOBLOCH症候群;KNO

網膜剥離、及び、後頭脳ヘルニア

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、Knobloch症候群は、COL18A1遺伝子 ( 120328 ) における突然変異によって引き起こされることを発見されましたからだ。
10同胞の5において、Knobloch、及び、ライア ( 1971年 ) は、高い近視、網膜剥離、及び、後頭脳ヘルニアによる硝子体網膜の退行変性について述べました。親は、誠実で、そして、近親婚を否定しました。全ての冒された同胞は、正常な知能 ( Pagon等、1978年 ) を持っていました。このように、その頭瘤は、脳ヘルニア ( コーエン、及び、Lemire、1982年 ) よりむしろ髄膜ヘルニアであったかもしれません。堅い‐E症候群 ( 236670 ) を見ます。Czeizel等。( 1992 ) 厳しい視覚ハンディキャップ ( 他の欠陥を持つ高い近視、及び、網膜剥離 ) 、異型後頭頭瘤、及び、異常なてのひらの折り目を含むこの症候群による兄弟、及び、姉妹について述べました。Hoyme等。( 1992 ) 、そして、Seaver等。( 1993 ) 高い近視によって2同胞であると報告されて、硝子体網膜の退行変性、及び、後頭頭皮が離脱します。頭皮欠陥の組織学的検査は、双方の同胞において異所性ニューロンの組織を示しました。双方の子供は、上へ‐正常な知能に標準を持っていました。Seaver等。先天性後頭頭皮が真の脳ヘルニアよりむしろ離脱することを ( 1993 ) 提案しました、メッケル症候群のいくらかの場合に真実であるように、 ( 249000 ) は、Knobloch症候群に付随します。

Passos-Bueno等。( 1994 ) 大きな血族のブラジル人であると報告されて、12人の患者が厳しい眼の変化を持っていた家系が先天性後頭脳ヘルニアと結合しました。1人の患者において、直径6ミリメートル、CTスキャンは、外後頭隆起、及び、テントのアタッチメントの上で正中線後頭骨欠陥を見せました。同じ患者におけるMRIは、薄い皮膚によってカバーされた頭蓋外の結節状の非胞嚢性の病巣を示しました。直径5ミリメートル、その病巣は、intracraniallyに小さな頭部欠陥によって糸状コアとして伸び、そして、テントの鎌の後の部分で終わりました。Passos-Buenoの家族等。( 1994 ) ベストを提供されて、常染色体の劣性遺伝のために支えます。

ウィルソン等。( 1998 ) 高い近視、硝子体網膜の退化、及び、後頭脳ヘルニア、または、頭皮病巣を持つ2人の兄弟でこの異常を述べました。双方共が、異常な肺のリンパ性のコンディション、恐らくは先天性の肺のリンパ管拡張症 ( 265300 ) を持つように思われました。乳児のうちの1人は、動脈管開存症、シングルの臍動脈、及び、幽門狭窄症を持っていました。Knobloch、及び、ライア ( 1971年 ) のオリジナルの患者のうちの1人は、シミター症候群 ( 106700 ) を持っていました。

Sniderman等。CTによって実証されたように、 ( 2000 ) 前頭骨の併発を持つ前の正中線頭皮の欠陥を持つKnobloch症候群で4歳の少年であると報告されて、スキャンします。

Sertie等。( 1996 ) Knobloch症候群のために遺伝子を同型接合性に基づく染色体21q22.3に割り当てられて、ブラジルの家系において位置することが、Passos-Bueno等によって述べました。( 1994 ) 。それらは、計22の常染色体上に広げられた438多形標識を分析しました。わずか2標識、D4S171、及び、D21S171は、冒された個人の大多数において同型接合性を示しました。D4S171の同型接合性は、親における同型接合性が原因であることを発見されました。全ての家族メンバーがD21S171のためにgenotypedされたとき、シータ= 0.03の6.13の最大のlod点数は、求められました。観察された組換え体に基づいて、Sertie等。( 1996 ) 4.3-cM領域に疾患遺伝子 ( それらがKSとして参照した ) をマップしました。3つの遺伝子は、この染色体領域内で染色体上に置かれました:ITGB2 ( 600065 ) 、及び、COL6A1 ( 120220 ) 、及び、COL6A2 ( 120240 ) 遺伝子。Sertie等。COL6A1、及び、COL6A2遺伝子は、 ( 1996 ) Knobloch症候群の尤もらしい候補者であると考えました。冒された家族メンバーにおいて、特に脳ヘルニアのために、それらは、臨床の変異性があることに注目しました。それらは、Knobloch症候群遺伝子の対立遺伝子の変異株が他の形の脳ヘルニアにおける、もしくは、近視のような他の一般の眼の病状における役割を果たすかもしれないと仮定しました。

Sertie等。( 2000 ) 、更に245未満のkb ( COL18A1遺伝子 ( 120328.0001 ) の5‐首位のエンドを含む、24枚の表明された配列タグを含んだ ) の領域にKNOのための候補者間隔を狭めました。それらは、12 KNO患者において独占的にCOL18A1イントロン1のAGコンセンサスアクセプタースプライス部位で同型接合の突然変異を確認しました;その突然変異は、140のコントロール染色体において発見されませんでした。