ダンディ‐ウォーカー包嚢を持つ267010 RENAL-HEPATIC-PANCREATIC異形成

GOLDSTON症候群

テキスト
ハンター等。( 1991 ) この結合によって男性の、そして女性の同胞を描写しました。それらは、Goldston等によって報告された腎臓の異形成 ( それらの2がダンディ‐ウォーカー包嚢を持っていた ) でこれらのケースが3同胞と密接に似ていると結論を下しました。( 1963 ) 、そして、Gloeb等によって報告された散発性のケース。( 1989 ) 、Kudo等。( 1985 ) 、そして、Tsuru等。( 1980 ) 。それらは、この結合が特効性の常染色体の退行の症候群であるかもしれないと結論を下しました。Moerman等。( 1993 ) 終わって、そのGoldston症候群がメッケル症候群 ( 249000 ) ( ダンディ‐ウォーカー奇形が成分であり得る ) の変異株です。それらは、CNS奇形、腎臓の異形成、及び、肝臓の管の奇形の結合によって2同胞胎児について述べました。小脳性のダンディ‐ウォーカー奇形の発生に基づいて、Goldston症候群の診断は、最初の場合に提案されました;しかしながら、第2の同胞は、後頭脳ヘルニアで典型的メッケル症候群を示しました。双方の胎児は、後頭骨のうろこでおおわれる部分において2つの欠陥を持つ二分頭蓋にかかっていました。
Gulcan等。( 2001 ) 早すぎて生まれた男性の新生児においてGoldston症候群のケースを報告しました。著者によれば、これは、その異常が生まれる前に診断された第2報告された患者でした。