*267000の腎臓の過誤腫、NEPHROBLASTOMATOSIS、及び、胎児の巨大症
PERLMAN症候群
NEPHROBLASTOMATOSIS、胎児の腹水、巨人症、及び、WILMS腫瘍
テキスト
Liban、及び、Kozenitzky ( 1970年 ) 、及び、Perlman等。( 1973 ) 異常を持つユダヤ人の‐Yemeniteまたいとこ親の示された5子孫は、大きな誕生サイズ、nephroblastomatosisを持つ、もしくは、nephroblastomatosisなしの双方の腎臓の過誤腫、ランゲルハンス島の肥大、及び、異常な概形によって現われました。最も長い生存は、27日でした。いくらかの明白な類似がBeckwith-Wiedemann症候群 ( 130650 ) にあります。しかし、その概形は、抑圧された鼻の橋、及び、antevert‐された上唇によって特徴を示すと考えられています。ネーリ等。( 1984 ) 誠実な無関係の親との冒された兄弟、及び、姉妹を報告しました。人は、Wilms腫瘍 ( 194070 ) を開発しました;他方は、乳児として突然死にました。過インシュリン血症は、おそらく重要な特徴であり、そして、予防できる死因であるかもしれません。Greenbergのケース等。( 1984年、1985年、1986年 ) 羊水過多、胎児の腹水、腹の筋肉の低形成症、内臓巨大症、及び、それらのうちの1つにおける双方のWilms腫瘍の次の発生を持つ2同胞にありました。この異常は、水症なしの胎児の腹水の鑑別診断において考察されるべきです。Perlman ( 1986年 ) は、2同胞 ( 彼、及び、彼の同僚が1973年に報告した ) 、及び、1975年の非常に有益な写真を公表しました。著しく同様の、そして特徴がある概形は、丸い充足、オープンの口による低張外観、逆にされたV‐形を持つ長い上唇、前の頭皮毛のなで上げ、及び、穏やかな小顎症から成りました。
Dao等。Wilms腫瘍において発生する11p DNA塩基配列のこの症候群、そして、発見された同じ損失を持つ患者における ( 1987 ) の考え抜かれた染色体11p標識。2つの腫瘍の間の遺伝的差異は、それらが独立して発展することを示しました、異なる遺伝的出来事の結果。
Greenberg等。( 1988 ) 羊水過多、巨人症、nephroblastomatosisを持つ双方の腎臓肥大症、内臓巨大症、及び、精巣潜伏を含むPerlman症候群の発現によって乳児であると報告されます。これらがPerlman症候群の調査結果であるかもしれないことを提案して、同じく患者は、横隔膜ヘルニア、及び、大動脈弓離断症にかかっていました。
去勢羊等。( 1989 ) 腸軸捻転症の追加の特徴、及び、脳梁の非形成と同様に、末梢の回腸の閉鎖を示しました。11p標識の研究から、それらは、再編成に関する証拠を発見しませんでした。Beckwith-Wiedemann症候群の臨床の特徴をオーバーラップしますことのために、染色体のcytogeneticな異常の調査結果、11は、関心です。
Chernos等。( 1990 ) uteroにおいて診断された大舌症、及び、双方の水腎症によって新生児を描写しました。その乳児は、顕著な前頭、広い平らな概形、臓器間離間症、双方のepicanthicな折り目、根深い眼、広い鼻孔を持つ短い先が上を向いた鼻、及び、突起した上唇を持っていました。Cytogenetic研究は、G‐闇、Q‐光輝、及び、C‐陰性であった1つの染色体11の短いアームの先端上で余分のバンドを示しました。
Henneveld等。( 1999 ) Perlman症候群で4人の患者を報告しました。全ては、巨人症を含む典型的な発現、腎臓の異形成の腎臓肥大症、筋緊張低下、及び、特徴的概形を持っていました。追加の特徴は、心臓 ( 1人の患者 ) の右偏、porto‐門の架橋します ( 1人の患者 ) こと、腸軸捻転症、及び、腸閉鎖 ( 1人の患者 ) 、脈絡集網血管腫 ( 2人の患者 ) 、脳梁 ( 1人の患者 ) の非形成、及び、口蓋裂 ( 1人の患者 ) による肝線維症を含みました。4全ては、ライフの最初の年の内に死にました。このコンディションが常染色体の退行の方法において遺伝するという仮説をサポートして、2人の患者は、兄弟、及び、姉妹でした。
Schilke等。( 2000 ) 新生児が羊水過多によって現れると述べました;巨人症;大頭症;双方の腎臓肥大症、肝腫、及び、心拡大を含む内臓巨大症;胸腺過形成;精巣潜伏;一般化された筋筋緊張低下;そして、特徴がある顔の外観。臨床経過は、6ヶ月の年齢の死につながる、進行性呼吸性の代償不全と結合された厳しいneurodevelopmentalな欠損で示されました。MRIは、白質の著しい欠損によって一般化された脳萎縮症を明らかにしました。腎臓の超音波、及び、MRIは、多発性の小さな胞嚢性の病巣を持つ著しく肥大した腎臓、腎多嚢胞病と区別できないパターンを示しました。検死腎生検は、異形成の変化、マイクロ‐包嚢、及び、巣状の腎形成の休止がPerlman症候群の特徴的な特徴であることを示しました。親は、非血族の健全なアルバニア人でした。
