#266900上級の‐LOKEN症候群

LOKEN‐年長者症候群
腎臓の‐網膜の症候群
LEBER黒内障の年少者のNEPHRONOPHTHISIS
腎臓の異形成、及び、網膜の形成不全症
含まれる上級の‐LOKEN症候群1 ;含まれるSLSN1

テキスト
番号記号 ( # ) は、時折nephronophthisisを引き起こすのと同じ遺伝子における突然変異がLeber黒内障と一致している色素性網膜炎、または、網膜の形成不全症のnephronophthisis、シニア‐Loken症候群との首尾一貫した連合を引き起こすという証拠のためにこのエントリーによって中古です。上級の‐Loken症候群は、NPHP1 ( 256100.0005 ) を引き起こす遺伝子における同型接合の欠失と関連していました。更に、各々、シニア‐Loken症候群は、NPHP3 ( 604387 ) 、及び、NPHP4 ( 606966 ) のために座とオーバーラップする3q22 ( 606995 ) 、及び、1p36 ( 606996 ) 上の座にマップされました。



臨床の特徴
Loken等。( 1961 ) この結合による兄弟、及び、姉妹を報告しました。姉妹において、腎臓の異形成は、剖検で証明されました。Waardenburg ( 1963年 ) は、同様の症候群がKeelerによってマウスにおいて発見されたと言われていることに注目しました;Keeler ( 1924年 ) によって発見された最初の網膜の突然変異の記載のために180072を見ます。年長者等。( 1961 ) 、そして、Fairley等。( 1963 ) 、oculorenalな症候群で家族であると同じく報告されます。前の家族において、腎臓の変化は、Fanconiの家族性の年少者のnephronophthisis ( 256100 ) においてそれらと類似しました。後の家族において、腎臓の変化は、多発性嚢胞腎においてそれと類似していました。
アンマン派信徒において、分離する、バソプレッシン‐耐性のある尿崩症で2人のいとこを見つけられたSchimke ( 1969年 ) 、進行性の窒素血症、及び、色素性網膜炎。更に遠く隔たって関係づけられた人は、同じく影響を受けたかもしれません。年少者のnephronophthisisへの、そして、髄質小嚢胞性乳腺炎へのいくらかの組織学的類似にもかかわらず、Schimke ( 1969年 ) は、トータルのclinicogeneticな絵がこれが明白な実体であるという見解を支持すると結論を下しました。

Dekaban ( 1969年 ) は、尿毒症につながる先天性の網膜の盲目、及び、発達上の腎臓の異常によって2人の兄弟を描写しました。剖検は、年齢10年に死んだ患者の1で遂行されました。

腎臓の‐網膜の症候群の異質性は、網膜の異常開始の変数年齢によって示されます。いくらかの家族において、それは、先天性です、一方、他のものにおいて、それは、分離した退行の色素性網膜炎のように作用します。その異質性は、錐状体骨端 ( Mainzer等、1970年 ) を含む小脳性運動失調、及び、骨格異常のような他の結合した発現に関するレポートによって更に示されます。266920を見ます。長く続いたものに関連して、関連は、年少者のnephronophthisis、骨異形成、及び、色素性網膜炎、Mendley等の間で要求しました。( 1995 ) の腎臓のものが診断する硬直に関係することがいくらかの患者において行われた疑惑を表明しました。

Hogewind等。( 1977 ) 発見された無症候性のelectroretinographicは、腎臓の‐網膜異形成のためのいくらかの絶対異型接合体において変わります。Diekmann等。( 1977 ) 2人の若い姉妹で色素性網膜炎、及び、nephronophthisisを述べました ( それらのうちの1つが年齢7年に死んだ ) 。Boichis等。( 1973 ) 、Proesmans等。( 1975 ) 、そして、Delaney等。( 1978 ) nephronophthisisの三つ組、網膜の退行変性、または、低形成症、及び、先天性の肝線維症を示しました。これが個別の実体であるかどうかは、明瞭ではありません。Godel等。( 1979 ) 3人の家族において網膜症を再検討しました、そして、その変異性を強調しました:先天性Leber黒内障、色素性網膜炎、及び、セクタ色素性網膜炎。

クラーク等。( 1992 ) 兄弟、及び、姉妹、nephronophthisisを持ったアジアのインドの起源の親の間の従兄弟結婚の生成物、及び、対象的に適度に厳しい感覚神経性難聴と関連していた網膜の異栄養について述べました。難聴は、シニア‐Loken症候群で以前に報告されませんでした;クラーク等。これが遺伝学上連結されたコンディションを表すかもしれない'ことを ( 1992 ) 提案しました

Warady等。( 1994 ) 2つの散発性のケースを報告しました:生後3ヶ月 ( 4年の年齢から多尿、及び、多飲多渇症を持った、そして、年齢11でエンド‐ステージの腎臓の疾患を持つことを発見された ) で、Leber黒内障の診断が行われた少女;そして、ダンディ-ウォーカー症候群、Leber黒内障、及び、長く続いた多尿と同様に、精神薄弱、及び、多飲多渇症を持つ5.5-year-old少年。




異質性
Antignac等。( 1993 ) この領域からシニア‐Loken症候群の染色体2p ( NPHP1 ; 256100 ) 、しかし、除外された連鎖に関する領域までnephronophthisisの連鎖を示しました。それらは、nephronophthisis、及び、シニア‐Loken症候群の間に遺伝的異質性があるかもしれないことを提案しました。
Caridi等。( 1998 ) NPHP1遺伝子の同型接合の欠失を持つ患者でシニア‐Loken症候群を述べました。

Omran等。( 2002 ) NPHP3座 ( 604387 ) の地域の染色体3q21-q22 ( 606995 ) 上のシニア‐Loken症候群のために遺伝子座を確認しました。

Schuermann等。( 2002 ) NPHP4座 ( 606996 ) とオーバーラップする1p36.31 ( 606996 ) 上でシニア‐Loken症候群座を確認しました。




命名法
Schuermann等。( 2002 ) シニア‐Loken症候群座 ( 座とオーバーラップする他方の同様のシンボルの使用を提案するSLSN4としてのNPHP4座とオーバーラップする1p36に位置する ) を象徴しました。このように、SLSN1は、NPHP1遺伝子の欠失によって引き起こされたシニア‐Loken症候群座を象徴するかもしれません;SLSN3、NPHP3とオーバーラップする座。