266280 RAPADILINO症候群

テキスト
兄弟、及び、姉妹、そして、3人の散発性の患者、Kaariainen等において。( 1989 ) 主な特徴として放射、そして膝蓋骨の形成不全症、または、低形成症で症候群を示しました。追加の調査結果は、親指の欠如、関節の転位、異常な概形 ( 狭い眼瞼裂、長い細長い鼻、小さな顎、及び、異常な耳を持つ長い顔面 ) 、中裂、または、非常にアーチ形の口蓋、新生児期の下痢、小さな身長、及び、正常な知能でした。親の近親婚がなく、そして、全ての場合の親は、健全でした。1つの散発性のケースの父は、1つのひざのいつもの転位を持っていましたのだが。それらの家族は、フィンランドの異なる部分から発しました。異常な頭字語は、次のとおりに得られました:不在の/形成不全の膝蓋骨と、中裂/高アーチ型口蓋の両方のための放射PAのためのRA、移動させられた関節と同様に、下痢、ほとんどサイズなしのためのLI、及び、外肢奇形のためのDI、及び、長い細長い鼻のためのNO、及び、正常な知能。フィンランドの放射形成不全症/低形成症の62人の患者の間で、Kaariainen ( 1993年 ) は、計RAPADILINO症候群の11のケースを発見しました。堅い指節間関節、まだらにされる11、または、少なくとも4における点彩された色素沈着、及び、少なくとも2における難聴の少なくとも5に存在しました。11のケースは、8人の家族において分配されました;3人の男性、及び、8人の女性がいました。兄弟/姉妹ペアを持つ3人の家族において、その姉妹は、兄弟より常に更に厳しく影響を受けました。全ての8人の家族における親は、健全でした;家族の2において、それらは、血族でした。Vargas等。( 1992 ) 重い放射低形成症になった少年において他に類のないケースであると報告されて、親指、及び、膝蓋骨、短い身長、持続性の下痢、細長い鼻、及び、正常な知能を休ませます。