266270ラモン症候群

ケルビム症、歯肉の線維腫症、てんかん、精神薄弱、多毛症、及び、発育を妨げられた成長

テキスト
ラモン等。( 1967 ) ケルビム症 ( 上顎骨線維性骨異形成、;、118400を見ます ) 、歯肉の線維腫症 ( 135300を見る ) 、てんかん、精神薄弱、多毛症、及び、発育を妨げられた成長によって2同胞を描写しました。De Pina-Neto等。( 1986 ) ブラジルの家系で4人の個人における同じ異常を述べました。男性、及び、2人の女性は、従兄弟結婚の子孫でした;第4のケースは、第2のいとことしてそれらに関係した男性でした。それらの特徴は、ラモン等によって報告されたケースのそれらと同じでした。( 1967 ) それを除いて、同じく4人の患者の3は、若年性関節リウマチ ( de Pina-Neto等 ) にかかっていました。( 1986 ) 提案されます、症候群の一部であると考えられるべきです。De Pina-Neto等。( 1998 ) ブラジルの家族において異常の臨床の進化に関する情報を提供しました。3つのメンバーは、視神経円板の網膜、及び、青白さの顔料の変更を発展させました。別のものは、小陰唇の巨大な肥大を発展させました、histopathologicallyに調査されたとき、それは、類似した線維腫のプロセスによって引き起こされた悪性腫瘍性の線維芽細胞、及び、表皮性の増殖が原因であることを発見されました、に、それは、この異常を持つ患者の歯肉において報告しました。
パーキン、及び、ロー ( 2001年 ) は、Pridmore等によって元来示されたラモン症候群で2同胞の追跡調査を報告しました。( 1992 ) 。双方共が、顔料の網膜の変化を1同胞に入れる変則的な青白い目のディスク、及び、網膜の異常を持っていました。更に、双方の同胞は、ラモン症候群において以前に示されなかった双方の前室眼異常 ( Axenfeld異常 ) を持っていました。それらの著者は、眼の異常がこの症候群の別の特徴であるかもしれないことを提案しました。

ラモン症候群のいくらかの特徴は、フェニトインで処理された患者において発見されます。同じく歯肉の過形成は、Rutherfurd症候群 ( 180900 ) 、Laband症候群 ( 135500 ) 、及び、ジョーンズ症候群 ( 135550 ) において発生します。