*265900パイル病

骨幹端異形成

テキスト
奇怪なroentgenographicな変化にもかかわらず、外反膝以外の臨床の調査結果がほとんどありません。このようにこの異常を頭蓋骨幹端異形成と区別して、その頭骨は、ほんのおだやかに影響を受けます ( Silverman、1970年 ) ( 123000を見ます、218400 ) 。それらの大腿骨は、エルレンマイアーフラスコ一致性を示します。その上腕骨は、異常に広く、そして、3分の2その近位の、半径、及び、3分の2それらの末梢のにおける尺骨で`アンダー‐模型を作りました'。冒された同胞は、Pyle ( 1931年 ) 、Bakwin、及び、Krida ( 1937年 ) 、Hermel等によって報告されました。( 1953 ) 、Feld等。( 1955 ) 、そして、ダニエル ( 1960年 ) 、とりわけ。親の近親婚は、ダニエル ( 1960年 ) のケースに存在しました。それは、Gorlin等によって提案されました。( 1969 ) 、`パイル病'がほとんど頭蓋骨の併発のない骨幹端異形成のフォームのために取っておかれるということ。Raad、及び、Beighton ( 1978年 ) は、生まれつきのアフリカーナ家系において異常を示しました。穏やかな程度の外反膝は別として、それらの患者は、無害の臨床の提示と対照された健康、及び、それらの全体のX線撮影骨格異常を楽しみました。2つの仮定された同型接合体のいくらかの絶対、そして潜在的に異型接合親類は、X線撮影研究に関して末梢の腿節のマイナーな広くなることを示しました。Beighton ( 1987年 ) は、約20がケースであると報告されているのを発見しました。7つの場合において、正常な親の同胞は、影響を受け、そして、2つの場合において、親の近親婚は、確認されました。その著者は、Edwin Pyle ( 1891-1961 ) がウォーターベリー、コネチカットの整形外科医であると論評しました。