腹直筋正中離開、及び、股関節異形成を持つ眼瞼の265050の下垂

テキスト
Carnevale等。( 1989 ) 明らかに明白な症候群の血族の親の示された2人の息子は、眼瞼下垂、輻輳内斜視、腹の筋の部分的非形成、股関節部転位、精巣潜伏、及び、発達上の遅延によって現われました。それらの肘は、十分に回内運動、及び、回外運動の制限と共に拡張するための能力を示しました。眼瞼下垂に加えて、それらの兄弟は、眼瞼縮小 ( 110100 ) の常染色体の優性の異常と同様に眼瞼縮小、及び、逆内眼角ぜい皮を持っていました。