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*265000翼状片症候群

多発性の翼状片症候群
翼状頚症候群
前‐コーバー症候群
翼状片UNIVERSALE

テキスト
胸骨の変形、及び、男性の性機能不全症を持つ頸、肘前の溝状窩、及び、膝窩のウェッビングは、優性として時折動作するかもしれません。しかし、退行の翼状片症候群は、明瞭にあるように思われます。私は、各々の2いとこ同胞群が2つのケース ( Norum等、1969年 ) を含んだ家族を観察しました。4つのうちで、3は、男性、及び、1人の女性でした。不思議な`窪み'、皮膚の抑制は、ひざの肘、及び、フロントの後ろに存在しました。Gorlin ( 1974年 ) は、Matolcsy ( 1936年 ) によって報告された同胞がこの異常を持っていることを提案しました。Matolcsy ( 1936年 ) は、頸、腋窩、膝窩、及び、指の厳しいウェッビングによる兄弟、及び、姉妹について述べました。少年、老齢13は、精巣潜伏を持っていました。それらの同胞は、Srivastava ( 1968年 ) によって報告しました ( 先天性多発性関節拘縮症の例がこの異常を持ったように思われるので ) 。スコット ( 1969年 ) は、早期の場合を描写しました。チェン等。( 1980 ) 血族のニカラグアの家族で4の冒された同胞を述べました。臨床の特徴は、短い身長を含みました;頸、腋窩、及び、肘前の膝窩の、ディジタル、そして脚間のエリアのpterygia ;かがめられたスタンス、及び、口蓋裂を持つ多発性関節拘縮。男性は、小さな陰茎、及び、陰嚢、及び、精巣潜伏を持っていました;女性は、大陰唇、及び、小さな陰核の形成不全症にかかっていました。骨格異常は、頸椎、側彎症、指の屈曲収縮、及び、垂直の距骨を持つ'rocker-bottom'足の融解を含みました。Stoll等。( 1980 ) 無関係の親の2人の冒された姉妹を報告しました。Lindahl ( 1981年 ) は、冒されたメンバーがひざ、及び、他の場所に窪みを持っていた家族を私に示しました。
関節拘縮症の少なくとも350人の乳児のそれらの研究において、ホール等。( 1982 ) 外肢pterygia、及び、先天性の拘縮の11のケースを認識しました。7つは、常染色体の退行の多発性の翼状片症候群にかかっていました:7の3は、同胞であり、そして、4番目は、血族の親から生まれました。3同胞は、致死の多発性の翼状片症候群にかかっていました ( 253290を見る ) 。2は、一卵性双生児でした。異常な概形、口蓋裂、双方の肺の低形成症、小さな心臓、アペンディクスの欠如、及び、上がりますことのアテニュエイション、及び、横行結腸は、関連する特徴でした。頚部の脊椎椎体固定術、緩く分類されたKlippel-Feil症候群 ( 148900 ) は、この異常において発生します。この症候群は、特に更に穏やかな場合にNoonan症候群 ( 163950 ) と混同されるかもしれません。それは、膝窩の翼状片症候群 ( 119500、263650 ) と異なります。プルーンベリー症候群 ( 100100 ) の研究において、ウェリング等。( 1975 ) それらが2人の兄弟において何を明白な症候群であると考えたかを示しました。それらの特徴は、腎臓の異常 ( プルーンベリー症候群で通常発生する ) なしの関節の腹の筋、及び、拘縮における欠陥でした。再‐研究に関して、Hempelmann ( 1979年 ) 、及び、Lenz ( 1985年 ) は、そのコンディションが多発性の翼状片症候群であると結論を下しました。Lenz ( 1985年 ) は、腋生の、そして、頸pterygia、精巣潜伏、ヒューズ付の頸椎、及び、屈指症を示しました。一般的な筋肉の、低形成症、しかし、少しも目立つ腹の筋欠陥がありました。

トンプソン等。誕生から十分な表現型の進化を示し、そして、常染色体の劣性遺伝を確認するために、 ( 1987 ) 11の新しい場合を提示しました。呼吸性の障害にとって二次的なり病率、及び、伝音難聴の発生は、強調されました。患者のうちの数人には、血族の親がいて、そして、家族における多発性ケースは、報告されました。Fryns等。( 1988 ) 多発性の翼状片症候群の2人の兄弟の上で縦のフォローアップデータを示しました。Ramer等。( 1988 ) 文学を批評をしました、そして、2人の冒された姉妹の縦の臨床経過を示しました。Escobar等のレビューに基づいて。( 1978 ) 、冠名の指定Escobar症候群は、スミス ( 1982年 ) によって提案されました。散発性多発性の翼状片症候群の15歳の患者において、おそらく、常染色体の退行のフォーム、 ( P.S.、JHH 2277068、P19977 ) 私は、誕生からの大動脈、及び、適度に厳しい大動脈逆流プレゼントの広げられた本質を観察しました。多発性の翼状片症候群 ( 類似して影響を受けた兄弟、及び、姉妹を持った ) の人において、Hennekam ( 1993年 ) は、彼が舌cochlearis ( スプーンを意味するうずまき管 ) と指定することを提案した特に形造られた言葉を示しました。突出の舌の形は、舌の筋の挿入の異常な起源に手掛りを提供しました。Teebi、及び、Daoud ( 1990年 ) は、クウェートの比較的高い頻度を示しました。ヒスパニックのプエルトリコの家族において、Ramer等。( 1991 ) 一卵性双生児を含む3同胞で多発性の翼状片症候群を述べました。1人の双子において、いくらかの調査結果は、致死のタイプの翼状片症候群 ( 253290 ) のそれらと共にオーバーラップしました。pterygiaは、老いた冒された個人として前進しました。

Spranger等。( 1995 ) 常染色体の退行の多発性の翼状片症候群で2人の姉妹のケースであると報告されて、Escobar ( 多発性pterygiaの厳しい拘縮、短い身長、及び、マイナーな、顔の、そして外部の生殖の異常に加えて現れた ) をタイプします。顕著な特徴は、厳しい筋萎縮でした。

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