264480疑似‐三染色体性13症候群

HOLOPROSENCEPHALY‐多指症症候群

テキスト
コーエン、及び、Gorlin ( 1991年 ) は、holoprosencephaly、深刻な顔の異常、軸後方の多指症、様々な他の先天性欠損、及び、正常な染色体のケースを示すために、ターム疑似‐三染色体性13症候群をでっちあげました。それらは、11の例を要約しました。近親婚による2組の同胞 ( Atkin、1988年; Bachman等、1990年 ) 、及び、2つの他のケースは、常染色体の劣性遺伝を示唆しました。コーエン、及び、Gorlin ( 1991年 ) は、代りに見つけられない、マイクロ‐欠失、もしくは、病因論の異質性、恐らくは優性の新しい突然変異を表すいくらかのケースが考察されるべきであることを提案しました。コーエン、及び、Gorlin ( 1991年 ) は、それらのケースがBachman等によって報告すると結論を下しました。( 1990 ) hydrolethalus症候群ではなくこの症候群の場合でした。これらは、そのようにそれと分類された唯一のケースが率直なholoprosencephalyを持ったことでした。Bachman等によって引用された文学からの他のケース。( 1990 ) 、〜同じくらい、holoprosencephalyに、hydrolethalus症候群において、コーエン、及び、Gorlin ( 1991年 ) によって間違っているために考えられました。Verloes等。( 1991 ) 症候群で5人の無関係の子供を観察しました。それらは、hydrolethalus症候群 ( 236680 ) によるばかりではなく致死のacrodysgenitalな矮小発育症 ( スミス・レムリ・オピッツ症候群タイプII ; 268670 ) の表現型のオーバラップについて論評しました。Hennekam等。( 1991 ) holoprosencephaly、及び、軸後方の多指症によって心臓欠陥の発生を強調しました。コンビネーションを持つ最初の患者は、Young、及び、シンプソン ( 1987年 ) によって描写されました。Hennekam等。( 1991 ) の男性の、そして女性の同胞、またいとこ親の子孫を報告しました。この症候群に関連した、ブラウン等の分析であるかもしれません。( 1993 ) どちらがバンド13q32を存在と定義したかは、特にメジャーな奇形、及び、ディジタル異常と結合しました。更に末梢の欠失を持つ患者は、重い精神薄弱でした。しかし、メジャーな奇形、及び、成長遅延を持ちませんでした。売手等。( 1993 ) 生まれる前に診断されて、holoprosencephalyを持つ2同胞が低形成症、及び、正常な染色体に真中の‐面します。同じく同胞のうちの1つは、多指症にかかっていました。それらは、これが常染色体の退行の疑似‐三染色体性13症候群の例を表すことを提案しました。
ラモス‐小峡谷等。( 1994 ) holoprosencephaly、中央の口唇裂、心臓の、そして生殖の異常、正常な上し、及び、正常な46を持つ赤ん坊、XX核型のケースを報告しました。ヒューイット等。( 1989 ) holoprosencephalyの制限的な臨床の診断の基準、及び、多指症、及び、Verloes等を提案しました。( 1991 ) タームholoprosencephaly‐多指症症候群の使用を推薦しました。その患者は、ラモス‐Arroyo等によって報告しました。( 1994 ) 更に制限的基準を満たさないでしょう。これは、変数表現、及び、基礎的異質性の間の不確実性の場合です。それらは、疑似‐トリソミー症候群の22のケースに関するレポートを再検討し、そして、19における軸後方の多指症、及び、1における軸前方の多指症を発見しました。

愛、及び、ウッズ ( 2000年 ) は、疑似‐三染色体性13による兄弟、及び、姉妹を描写しました。それら双方共が、holoprosencephaly、多指症、心臓の病巣、及び、正常な核型を持っていました。親は、疑似‐三染色体性13症候群の遺伝が常染色体の劣性遺伝形質であるという更なる証拠を提供する従兄弟でした。