*263530の短い肋骨‐多指症症候群、タイプI

SRPS、タイプI
SALDINO-NOONAN症候群
新生児軟骨異栄養症、タイプIの多指症

テキスト
短い肋骨‐多指症症候群は、一群の形成不全の胸部、短い肋骨、短い外肢、多指症、及び、内臓の異常が特色である致死の骨格異形成のための記述的なカテゴリです。4の確立した変異株は、SRPS I ( Saldino-Noonanタイプ ) 、SRPS II ( Majewskiタイプ; 263520 ) 、SRPS III ( Verma-Naumoffタイプ; 263510 ) 、及び、SRPS IV ( BMW社製の自動車‐ランガータイプ; 269860 ) です。変異株の全ては、常染色体の退行のパターンにおいて遺伝すると考えられています。頻繁な表現型のオーバラップのために、しかしながら、それらの変異株が変数表現が原因であるかどうかに関しては、もしくは、遺伝的異質性に論争があります。
SRPS Iは、SRPS IIのように新生児期間における致死のコンディションです。その乳児は、水腫の外観、軸後方の多指症、厳しく短くされた、そして、足ひれ‐ライクな外肢、及び、管状の骨の顕著な骨幹端異形成を持っています。骨化は、頭蓋冠、脊椎、骨盤、及び、手、及び、足の骨において欠陥があります。著しい骨幹端不規則に関して、管状の骨は、短いです。その骨盤は、中間的に、そして、横に寛骨臼の屋根から突き出る小さな腸骨、及び、骨の距を持つエリス・ファン・クレフェルト症候群、及び、窒息している胸部異栄養においてそれと類似します。SRPS IIと同様に、多発性嚢胞腎、大きい管の転位、及び、胃腸のものの閉鎖性の病巣、及び、泌尿生殖系は、発生します。Saldino、及び、Noonan ( 1972年 ) によって報告された2人の患者は、同胞でした。2組の同胞は、Marec等によって報告しました。( 1973 ) 、おそらくこの異常を持ちました。リチャードソン等。( 1977 ) 冒された同胞を観察しました。

先天性奇形のスペインのcollaborativeな研究によって、マルチネス‐Frias等。( 1993 ) 2人の無関係の乳児を4つの確立した形の致死のSRPSとオーバーラップする短い肋骨‐多指症症候群、及び、臨床の/放射線医学の特徴と同一視しました。乳児のうちの1人は、今までのところ公表された最も放射線的に厳しいSRPSのうちの1つを持っていました。マルチネス‐Frias等。( 1993 ) 再び上げられます、実体を分割するかよりむしろ、異常のこのグループが連続スペクトルを示すかどうかの問題。Sarafoglou等。( 1999 ) 、異なるサブ‐タイプが1つの実体ではないという仮説をサポートする、4つの確立したタイプの放射線医学の特徴によって胎児であると同じく報告されます、しかし、変数表現度を持つ連続スペクトルの一部。