*263520の短い肋骨‐多指症症候群、タイプII

SRPS、タイプII
MAJEWSKI症候群
新生児軟骨異栄養症、タイプIIの多指症

テキスト
SRPS I ( 263530 ) を見ます。Majewski等。文学からの4つの個人的なケース、及び、32のほぼ同じ、もしくは、同様のケースに基づいてこの症候群を明瞭にするために、 ( 1971 ) 非常に行いました。死は、perinatallyに全てにおいて発生しました。奇形は、中央の口唇裂、pre‐、及び、軸後方の多合指症、短い肋骨、及び、外肢、生殖の異常、及び、喉頭蓋、及び、内臓の異常を含みました。メッケル症候群 ( 249000 ) 、スミス・レムリ・オピッツ症候群 ( 270400 ) 、OFD症候群 ( 311200 ) 、モーア症候群 ( 252100 ) 、ジュヌ症候群 ( 208500 ) 、及び、エリス・ファン・クレフェルト症候群 ( 225500 ) は、いくらかのこれらの特徴を共有します。しかし、容易に区別されます。Spranger等。( 1974 ) 同胞が同じコンディションで死んだかもしれない患者を報告しました。多発性嚢胞腎は、メッケル症候群でなのと同様に、このコンディションによって発生します。Spranger等。( 1974 ) このコンディションを短い‐肋骨多指症 ( SRP ) 症候群と言いました。Majewski症候群における最も特徴がある発見は、脛骨の不均衡のショートニングです。骨盤の放射線医学の外観は、正常で、そして、管状の骨の骨幹端ふちは、規則的です ( Spranger等、1974年 ) 。Motegi等。( 1979 ) 同胞 ( 2人の兄弟 ) において確認された症候群の最初の場合を報告したように思われます。チェン等。( 1980 ) 血族の親と共にケースであると報告されます。微視的に、著しく示された軟骨は、軟骨内骨化の発育を妨げて、混乱させました。エクストラ‐骨格発現は、水症、口唇裂、形成不全の喉頭蓋を持つ奇形の喉頭、肺の低形成症、糸球体の、そして腎臓の管状の包嚢、曖昧な生殖器、脳回肥厚症、及び、小さな小脳性の虫部でした。クーパー、及び、ホール ( 1982年 ) は、3つのケースを報告し、そして、それらを5つの他の十分に実証されたケースと比較しました。2は、同胞であり、そして、2人の以前に生まれた子供は、同じく影響を受けました;4全ては、男性でした。1つのケースは、従兄弟パキスタンの親の子孫でした。それらの著者は、SRPSの他のケース、英国のパキスタンの移住者家族におけるMajewskiタイプのことを知っていました。中央みつくち、及び、口蓋裂は、一貫した特徴でした。脛骨の顕著な卵形の立体配置は、注目に値されました。Silengo等。( 1987 ) それらが提案した提示された2人の患者は、モーア、及び、Majewski症候群が同じ常染色体の退行の異常の穏やかで、厳しい表現 ( 各々 ) であるというアイデアにサポートを与えました。2人の患者は、特徴をOFD II、または、モーア症候群の典型である状態にしました。しかし ( 更に ) 、Majewski症候群の典型である足の喉頭の異常、及び、足の母指の、そして軸後方の多合指症を持ちました。後のコンディションにおいて、口の/顔の調査結果は、モーア症候群のそれらとほとんど同じです。Franceschini等。( 1995 ) 発現をモーア症候群、そして、短い肋骨‐多指症症候群の典型である状態にして患者の上で報告されます。ネーリ等。軟骨発育不全症/頭蓋骨癒合症症候群 ( 繊維芽細胞成長因子レセプター遺伝子、及び、コラーゲンにおける突然変異のために複合的な軟骨無形成/SED congenita/Sticklerにおける突然変異まで簡潔に前のたどられた ) のようにoral-facial-skeletal症候群が異常の家族ということが分かるかもしれないので、それらが参照した異常のこのグループがII、及び、XI遺伝子を検出することを ( 1995 ) 提案しました。
マルチネス‐Frias等。( 1993 ) SRPSを持つ無関係のスペインの家族からの示された2人の患者は、無脳、及び、他の中枢神経系統異常と提携しました。双方の患者は、臨床の、そして放射線医学の特性 ( 異なる確立したタイプのSRPSのそれらとオーバーラップした ) を表しました。これらの2人の患者が新しいタイプのSRPSを持つと考えられるであろうが、マルチネス‐Frias等。( 1993 ) それであると考えられていて、それらがSRPSの厳しい表現を表しました。1人の家族において、SRPSの中でintrafamilialな変異性を例証して、2人の冒された兄弟は、異なる、臨床の、そして放射線医学の調査結果を持ちました。広いものを与えられて、全部でオーバラップは、致死のSRPS、マルチネス‐Frias等のケースを公表しました。全てのケース、 ( 1993 ) それを提案しました、1つの実体の変異性を構成します。問題の消散は、分子の遺伝学研究によって証拠を待ちます。

Urioste等。( 1994 ) 短い肋骨‐多指症症候群の臨床の、そして放射線医学の発現を持つ幼児の新生児において染色体4の明らかにバランスのとれた含動原体逆位を示しました。多指症と同様に、舌の中央の中裂の上唇、及び、hamartomatousな病巣は、例証されました。いくらかの発現は、SRPSのMajewskiタイプのそれらでした、一方、他のものは、Beemer‐ランガータイプ ( 269860 ) のそれらでした。十分な臨床のパターンは、特効性のタイプのSRPSのうちのどれにでも合わせにくかった;臨床の調査結果は、いくらかのタイプのかなりのオーバラップを強調しました。無症候性であった母は、1つの染色体4の同じ ( 〜もしくは表面上同じである ) 含動原体逆位を持っていました。母体の特徴は、完全な逆位、Saldino-Noonan ( 263530 ) 、Verma-Naumoff ( 263510 ) 、及び、SRPSのBeemer‐ランガータイプで述べられた異常を含みました、しかし、明らかに、ない、Majewskiタイプにおいて。Urioste等。( 1994 ) SRPSのための遺伝子が4q13か4p16のいずれかに位置しているかどうかの問題、含動原体逆位の創造におけるbreakpointsの場所を提起しました。それらは、4p16よりむしろ4q13を疑いました。なぜなら、4p16上の再編成は、いくぶん頻繁に示され、そして、それらの発現は、それらが述べた患者によって共有されなかったタイプでしたからだ。染色体4の含動原体逆位の唯一の前のケースは、Rivas等によって報告されました。( 1987 ) 。この場合において、inv ( 4 ) ( p16q21 ) を持つphenotypicallyに正常な女性は、死に至る異形成 ( 染色体研究なしで死んだ ) の娘を通じて確かめられました。Urioste等。骨morphogeneticな蛋白質‐3 ( 112263 ) ( 染色体4の挟動原体領域に位置する ) のための遺伝子がこの場合包含されるかもしれないことを ( 1994 ) 提案しました。後の覚書において、Urioste等。( 1994 ) 上げられます、4p16地域 ( 軟骨発育不全症、低軟骨形成症、死に至る異形成、及び、エリス・ファン・クレフェルト症候群が位置する ) の遺伝子の混乱が原因である症候群の問題。