263510短い肋骨‐多指症症候群、タイプIII

SRPS、タイプIII
VERMA-NAUMOFF症候群
新生児軟骨異栄養症、タイプIIIの多指症

テキスト
SRPS I ( 263530 ) を見ます。Naumoff等。( 1977 ) 提案されて、その第3のタイプの短い肋骨‐多指症症候群が存在するかもしれません。それらは、perinatallyに胸部狭くすることによる仮死で死ぬ3場合を描写し、そして、文学において3つの恐らくは同じケースを発見しました。それらのケース1、及び、2は、兄弟、及び、姉妹でした。それらの著者は、これを他の2つの形の短い肋骨‐多指症症候群と区別する特徴を明瞭に言明しませんでした。それらは、その異常がVerma等によって報告することを提案しました。( 1975 ) それとそれらの患者の点で同じであるかもしれません。Naumoff ( 1980年 ) は、タイプIIIの最も重要な際立った特徴が頭骨において発見されるべきであることを示しました:頭部ベースは、短く、その前頭は、膨らんでおり、鼻の橋は、不景気になり、そして、その後頭は、平らです。別の差異は、明白なcorticomedullary境界を示す長い管状の骨の放射線医学の外観にあり、metaphysesを幾分広くし、そして、縦の距を示しました。陽等。( 1980 ) PAS‐陽性であり、ジアスターゼ‐耐性があった以前に示されない細胞質の封入小体によってケースであると報告されます。総排出腔の発達上の異常 ( 必ずタイプによって患者に存在します、私、症候群 ) は、まれです ( 13場合の1 ) 。は、タイプII ( 263520 ) 、及び、IIIの間の要求された差異が異質性、Spranger ( 1981年 ) が一致した見解ではなくおそらく変異性が原因であることをSillence ( 1980年 ) 提案しました。バーンスタイン等。( 1985 ) 3人の非血族の家族から短い肋骨‐多指症症候群の4場合を提示しました。それらの調査結果は、タイプIII、または、Verma-Naumoffタイプと最も一致していました。それらは、SRPS I、及び、SRPS IIIの表現型のオーバラップに特に感動する、3つのタイプの対立性の問題を提起しました。それらのケースの4全ては、変則的な性的発生を示しました。4全て、及び、46における精巣の分化にも拘らず、XY核型、染色体研究が行われた2において、2人の乳児は、phenotypicallyに女性であり、そして、2は、曖昧な生殖器を持っていました。
ウー等。( 1995 ) 連続3概念がSRPSと共に4人の乳児に帰着した家族を描写しました。1つは、対の概念でした。そのコンディションは、出産前超音波研究によって第2のそして第3の妊娠において確認されました。全面座、形成不全の胸部、短い外肢、及び、肋骨、多指症、陰茎の欠如、及び、死、すぐに、誕生の後で、最初の冒された男性の赤ん坊において注目に値されました。冒された女性の双子は、同じ特性を持っていました。更に穏やかであるけれども。染色体性が修飾因子であるかもしれないことを提案して、最後の男性の赤ん坊は、厳しく同じく影響を受けました。ウー等。( 1995 ) 提案されて、最初のそして第4のケースがVerma-Naumoffタイプと最も類似した、一方、それらの双子がタイプと類似したことが、Marec等によって述べました。( 1973 ) ;263530を見ます。

Meizner、及び、Barnhard ( 1995年 ) は、21歳のベドウィン族の女性における一定の超音波診断装置‐的なスクリーニングの間に20週間の妊娠のSRPSタイプIIIの診断を報告しました。周辺性の距、軸後方の多指症、及び、短くされた肋骨を持つ広くされた上腕骨のmetaphysesは、ボディによって示された特徴でした。多発性嚢胞腎、及び、鋭いmetaphysesは、SRPSタイプの特性を示します、私;中裂のリップ/口蓋、多発性嚢胞腎、及び、過度に短い脛骨は、タイプIIの特性を示します;そして、acromesomelia、及び、先天性心疾患は、エリス・ファン・クレフェルト症候群 ( 225500 ) の特性を示します、――、胸部制限、及び、多指症を持つ全てのコンディション。

ほう、等。( 2000 ) 穏やかなジュヌ症候群 ( ATD ; 208500 ) に冒されている2人の兄弟と共に家族であると報告されます、そして、死産の、父の従兄弟、及び、SRPSタイプIIIを持つ2人の少年の母方の叔母の間の結婚の製品。それらの著者は、これらのコンディションが1つの異常の変異株であることを提案しました。それらは、intrafamilialな変異性が遺伝子発現上で座を修正する効果を反映するかもしれないことを提案しました。