#262650下垂体性小人症IV

正常な免疫反応性の成長ホルモン、及び、低いソマトメジンによる下垂体性小人症
BIODEFECTIVEな成長ホルモン
KOWARSKI症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、このエントリーによって使われます。なぜなら、その表現型は、成長ホルモン遺伝子における突然変異の結果ですからだ;例えば ( 139250.0008、及び、139250.0013 ) 、見ます。
Kowarski等。( 1978 ) の考え抜かれた2人の無関係の少年、成長遅延、そして、遅れた骨年齢を持つ、そして、刺激、しかし、低いレベルのソマトメジンの後の正常な免疫反応性の成長ホルモンを持つ年数を経た3年。Laron矮小発育症 ( 262500 ) を持つ患者における結果と異なり、外因性のヒト成長ホルモンは、正常なレベルのソマトメジン、及び、成長率の有意の増加を引き起こしました。家族データは、遺伝学の手掛りを提供しませんでした。おそらく、その突然変異は、生物学上効果がない成長ホルモン分子に帰着します。Valenta等。( 1985 ) 同様の場合を描写しました;更に、それらは、成長ホルモン分子の構造上の異常を確認しました:60 〜成長ホルモンを循環させることの90%は、四量体の形式であり、そして、二量体 ( 標準、14 〜血漿における39% ) 、及び、患者の成長ホルモン重合体は、異常に尿素によってモノマーへの変換に耐性がありました。おそらく、その突然変異は、染色体17上の成長ホルモン遺伝子にあります。