#262350ピット症候群

精神薄弱、異常な概形、及び、子宮内発育遅延
PITT-ROGERS-DANKS症候群;PRDS

テキスト
番号記号 ( # ) は、その異常がおそらく密接に狼‐Hirschhorn症候群 ( WHS ; 194190 ) に、そして、WHSのように関係があることが4p16.3上で多発性の座の欠失を包含する証拠のためにこのエントリーによって使われます。
2人の精神的に遅らせられた姉妹、及び、2人の他の無関係の患者 ( 1人の男性、1人の女性 ) において、ピット等。( 1984 ) 表面上特徴がある症候群を報告しました:次の矮小発育症の子宮内発育遅延、及び、異常な特徴的概形。短い上唇、突起した、そして、傾斜している眼、眼角隔離症、大きな口、及び、小頭症は、述べられました。Donnai ( 1986年 ) 、及び、Oorthuys、及び、Bleeker-Wagemakers ( 1989年 ) は、1つの場合を描写しました。Lizcano‐ギル等。( 1995 ) 示されて、その患者が視神経萎縮を示したケース、及び、第1を7番目が報告しました。Lizcano‐ギル等を促して、父は、37歳でした。( 1995 ) 、父の年齢効果によって新しい優性突然変異を提案するために。クレメンス等。4p16.3、狼‐Hirschhorn領域 ( WHS ; 194190 ) のために特効性のD4S96プローブを使う螢光in situハイブリダイゼーション分析が誰においてマイクロ‐欠失を明らかにしたかにおいてこの症候群になるために、 ( 1995 ) 忍耐強い思考を示しました、20中期細胞の20は、テストを行いました。

クレメンス等。( 1996 ) 、Donnai ( 1996年 ) 、及び、Lindeman-Kusse等。( 1996 ) ピット症候群になると以前に診断された5人の患者において4p16.3のマイクロ‐欠失を建設します。更に、2人の姉妹は、元来ピット等によって報告しました。( 1984 ) showed 46 , XX , -4 +der 4 t ( 4 ; 8 ) ( p16.3 ; p23.1 ) pat .欠失がピット症候群 ( Donnai、1996年; Zollino等、1996年 ) の全ての場合に示されたわけではないが、いわゆるピット症候群の患者がWHSの臨界領域内に小さな欠失を持っているかもしれないことは、可能です。

Kant等。( 1997 ) Lindeman-Kusse等によって報告されたピット症候群で患者を研究しました。( 1996 ) 、そして、追加の患者と同様に、Oorthuys、及び、Bleeker-Wagemakers ( 1989年 ) 。Kant等。( 1997 ) 示されて、そこの各場合のそれが各方向におけるWHS臨界領域を越えてオーバーラップして、伸びた4p16の欠失でした。D4S394から末端小粒までである最も大きな欠失に関して、これらの4人の患者における最小の削除された領域は、D4S126から末端小粒まで伸びました。それらの研究の結果、Kant等。( 1997 ) ピット、及び、狼‐Hirschhorn症候群が4p16の同じ地域の欠失に起因するのを有り得ると考えました。Partington等。( 1997 ) 4p16.3を包含する転座があった3人の家族から個人であると報告されます。9人の個人には、ピット症候群の臨床の特徴があり、そして、4p16.3の欠失は、そのように研究された全ての8人の患者における螢光in situハイブリダイゼーション分析によって示されました。11人の患者は、精神薄弱を緩和するために、重い顔の特徴、及び、マイルドによって繁茂から成る新しい症候群にかかっていました。4p16.3の複写は、研究された4つの主題において発見されました。Partington等。物理的繁茂に成長不全、及び、3倍の服用量につながる1回量に関してこれらの2人の家族における発育異常がFGFR3遺伝子 ( 134934 ) の遺伝子量効果によって説明されるであろうことを ( 1997 ) 提案しました。

ライト等。( 1998 ) 分析から同様の結論に至りました ( WHSを持つ患者、及び、PRDSを持つ2人の患者のうちで ) 。それらは、分子のレベルで患者を分析しました ( 4p16.3の4.5-Mb領域を横断して一連のコスミッドを使って ) 。それらは、2症候群と関連していた分子の欠陥がかなりのオーバラップを示すということが分かりました。それらは、2つのコンディションが同様の ( たとえ、同じではないとしても ) 遺伝的区分の欠如に起因すると結論を下し、そして、それらの間で観察された臨床の差異が多分残っている同族体における対立遺伝子の変化の結果であることを提案しました。同じくBattaglia、及び、キャリー ( 1998年 ) は、Pitt-Rogers-Danks症候群が狼‐Hirschhorn症候群として本質的に同じであると主張しました、すなわち、4p欠損症候群。ライト等。( 1999 ) 、更にWHS、及び、PRDSが1つの異常の臨床の変化を表すという結論を守りました。それらは、WHS、及び、PRDSが別々にもはや考察されるべきでない、しかし、その代りにWHS ( オリジナルの名前 ) と言われるべきでないと結論を下しました。患者のための予後は、個々のケースに存在する症状のレンジ、及び、厳しさによって決定されるでしょう。

Deダイス‐Smulders、及び、Engelen ( 1996年 ) は、ピット症候群 ( 区分11q22-q23の重複を持つことを発見された ) の脊柱後側弯、及び、典型的な臨床の発現によって50歳の女性を描写しました。他の家族メンバーは、karyotypedされませんでした。