#262190の松かさ形の過形成、インシュリン‐耐性のある真性糖尿病、及び、体性の異常

MENDENHALL症候群
RABSON-MENDENHALL症候群

テキスト
番号記号 ( # ) は、原因となるmutation ( s ) がインシュリンレセプター遺伝子 ( 147670 ) にあるという証拠のためにこのエントリーによって使われます。
Rabson、及び、Mendenhall ( 1956年 ) は、歯の、そして、皮膚異常、腹部膨満、及び、陰茎の拡大によって初めに現れた3同胞 ( 2人の少女、1人の少年 ) を描写しました。子供たちは、早期の歯列、粗い老化した‐現れる概形、及び、顕著な多毛を示しました。少しも5歳でヘッドの成人成長は、少女のうちの1人の場合は描かれました。更に年上の少女において、その生殖器は、6ヶ月が後ですぐに追い出された左の卵巣腫瘍の診断のために腟検査を許可するのに十分に大きかった。子供たちは、精神的に早熟性でした。黒色表皮腫と同様に、顎前突症、及び、非常に厚い爪は、同じく述べられました。インシュリン‐耐性のある糖尿病は、生じ、そして、それらの患者は、ケトアシドーシス、及び、混合感染の小児期の間死にました。屍検で、松かさ形の過形成は、3全てで発見されました。`かかりつけの医者 ( E.N.M ) がそれら、及び、それらの兄弟を世界の状態に至らせたので、病歴...が値を増加し、そして、それらが...の状態で死ぬまで、それらをケアした'ということ定められたRabson、及び、Mendenhall ( 1956年 ) 、おそらく2人の姉妹における同じコンディションのCases、従兄弟の子孫、親は、バーンズ等によって描写されました。( 1974 ) 。それらには、歯、及び、爪の異常がなく、そして、報告されたとき、年齢23、及び、11年で生活していました。( Accili等。これらの2人の姉妹がインシュリンレセプター遺伝子 ( 147670.0011 ) ) の点突然変異を持っていたことを ( 1989 ) 論証しました西等。( 1975 ) 症候群による兄弟、及び、姉妹について述べました。それらは、異常な概形、乾燥皮膚、黒色表皮腫、厚くされた爪、多毛、歯の早熟性、及び、異形成、腹の隆起、及び、陰茎の拡大を示しました。双方共が、インシュリン耐性によって糖尿病性ケトアシドーシスにかかっていました。年長者、少女は、再発性の敗血症にかかっており、そして、7.8年の年齢で死にました。松果体は、剖検の増殖性炎でした。西、及び、レナード ( 1980年 ) は、生き残っている兄弟、年数を経た12年に関するフォローアップ情報を与えました。monocyteを‐縛る研究は、そのコンディションがインシュリンレセプターの遺伝的不足であることを示唆しました。

Rabson-Mendenhall症候群の臨床の特徴を持つ6歳の少年において、Takata等。( 1986 ) 赤血球において拘束力がある発見された減少したインシュリンは、線維芽細胞を培養し、そして、リンパ球を変えました。これは、インシュリンレセプターにおける主要な欠陥の適応と考えられました。Rabson-Mendenhall症候群の患者において、Moncada等。( 1986 ) 90%発見されて、インシュリンレセプターの数が減ります。前の研究が著しい減少が加速されたレセプター分解が原因ではないことを示したので、それらは、減少した合成が責任があるであろうという可能性を調査しました。それらの実験は、レセプター先駆物質が正常なレートで合成されるということ、そして、いったん、そのレセプターが膜に挿入されれば、それが正常なレートで地位を下げられるということを示唆しました。従って、それらは、膜への合成、及び、挿入の間に欠陥があるかもしれないことを提案しました。テイラー等。( 1983 ) 、教養がある線維芽細胞によって拘束力がある発見された残りのインシュリンは。たとえ、教養があるリンパ球が著しく現れたとしても。義務的なインシュリンを減少させました。線維芽細胞の場合に拘束力がある残余が義務的なインシュリンの異なる親和性を持っているように思われました。テイラー等。( 1983 ) 提案されて、低いレベルの残余が拘束力があることがインシュリンよりむしろインシュリン様成長因子そのもののためにレセプターを主として包含するでしょう。Rittey等。( 1988 ) 新生児低血糖によって現れるMendenhall症候群の患者の尿において高いメラトニン代謝産物排泄を実証しました。松果体からのメラトニンの分泌は、人間を含む種全てにおいて夜更に大きい光‐闇サイクルと連結され、そして、それは、脈打ちます ( de Leiva等、1990年; Lewy等、1980年 ) 。hypothalamicな性機能不全症のいくらかの患者は、増加した松かさ形の活動がこのコンディション ( ピュイグ‐ドミンゴ等、1992年 ) の病原に関連しているかもしれないことを提案する非常に高い血漿メラトニン集中を持っています。